MEDIZINISCHE NOTFÄLLE
People affected by McArdle disease may at times present for urgent medical care. This will usually be due to suspected rhabdomyolysis, with attendant risks of acute renal failure and/or compartment syndrome. Here we provide information on McArdle episodes, most of which will apply also to the other muscle GSDs we cover.
Hier findest Du Informationen zu McArdle-Episoden:
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Leitfaden für McArdle-Patienten
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Für Notfälle.
(Der Arzt wird jede Episode entsprechend den individuellen Umständen behandeln.)
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Hintergrundinformationen zu Episoden.
Bitte beachten Sie, dass außer für das Deutsche eine automatisierte Übersetzung aus dem Englischen verwendet wurde, und lesen Sie unseren medizinischen Haftungsausschluss hier .
LEITFADEN FÜR DEN PATIENTEN IM FALL EINER RHABDOMYOLYSE
Wenn Du nach anstrengenden oder ungewöhnlichen Aktivitäten/Übungen † eines oder mehrere der folgenden Anzeichen hast:
NIEDRIGES URINVOLUMEN
Die Produktion von wenig oder gar keinem Urin stellt einen medizinischen Notfall dar, da die Komplikationen lebensbedrohlich werden können. (Wenn es einfach durch Dehydrierung verursacht wurde, ist es kein Notfall, sollte aber nicht ignoriert werden.)
UNWOHLSEIN
Sich nach Aktivität/Bewegung sehr schlecht fühlen (möglicherweise mit grippeähnlichen Symptomen) kann ein Zeichen für Rhabdomyolyse (Muskelzerstörung) sein.
DUNKELFARBIGER URIN
Dies wird als Myoglobinurie oder Proteinurie bezeichnet und erscheint als rötlicher bis colafarbener Urin. (Wenn Du jedoch stark gefärbte Lebensmittel wie Rote Beete gegessen hast, besteht wahrscheinlich kein Grund zur Sorge.)
† Einige Betroffene haben diese Symptome ohne ungewöhnliche Aktivität/Bewegung erlebt.
Du solltest:
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Viel Wasser trinken, um Deine Nieren zu spülen.
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Zur medizinischen Untersuchung ein Krankenhaus aufsuchen.
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Nach Möglichkeit eine Urinprobe mitnehmen.
Rufe im Zweifelsfall Deinen Arzt an.
INFORMATIONEN FÜR DEN NOTFALLARZT
Morbus McArdle (GSD5) [1] ist eine seltene metabolische Myopathie. Bei Patienten treten Aktivitäts- /Belastungsintoleranzen und Muskelkrämpfe auf. Sie sind dem Risiko einer Rhabdomyolyse ausgesetzt [2], die zu akutem Nierenversagen führen kann.
ERSCHEINUNGSBILD
Patienten machen normalerweise einen gesunden und normalen Eindruck, können aber unter Muskelkrämpfen, Myoglobinurie leiden oder fühlen sich nach körperlicher Belastung unwohl / haben Fieber. Es kann zu einer extremen Muskelkontraktur mit Schwellung und starken Schmerzen kommen.
UNTERSUCHUNGEN
Mögliche Rhabdomyolyse. Creatinkinase ist normalerweise stark erhöht. Urinanalyse auf Myoglobinurie und Feststellung von CK, Glukose, Kalzium und Knochenprofil, Harnstoff und Elektrolyte.
MANAGEMENT
Ein flüssiger Bolus, gefolgt von einer intravenösen Kochsalzlösung und (sofern nicht diabetisch) möglicherweise 10% Dextrose, um den Blutzucker> 3,5 mmol / l zu halten. Episoden erfordern die Überwachung des Urinausstoßes, des CK-Wertes und des Elektrolytstatus.
KOMPLIKATIONEN
Eine Oligurie kann auftreten, die eine sofortige Hämodialyse erfordert. In seltenen Fällen hat sich ein Kompartment-Syndrom [3] entwickelt, das einen chirurgischen Eingriff erfordert.
Die medizinische Übersicht ist auf der folgenden Seite oder auf www.glykogenose.de verfügbar.
HINTERGRUND ZU MCARDLE-EPISODEN
KONTRAKTUREN
Wahrscheinlich, hat Du eine Kontraktur (Krampf) in einem oder mehreren Muskeln, d.h. der Muskel zieht sich zusammen und kann sich nicht mehr entspannen. Er wird hart und steif, schwillt an und normalerweise sehr schmerzhaft. Du darfst NICHT versuchen, den Muskel mit Gewalt zu dehnen, die Finger einer „Kralle" zu öffnen. Der Muskel kann reißen und schwer geschädigt werden. Eisbeutel, können helfen, die Symptomen zu mildern. Wenn der Muskel nicht zu verspannt ist, sondern nur wund und vergrößert, kann auch eine sehr sanfte Massage helfen.
MYOGLOBINURIE UND RHABDOMYOLYSE
Myoglobinurie (Myoglobinprotein im Urin) ist ein Produkt der Rhabdomyolyse (Muskelzerstörung). Wenn Du glaubst, dass Du eine Episode hast, uriniere in einen klaren oder weißen Behälter, damit Du die Farbe Deines Urins leicht kontrollieren kannst. Die Farbtiefe hängt vom Ausmaß der Muskelschäden ab. Das heißt, je stärker die Kontraktur, desto größer die Muskelschädigung. Der Urin erscheint auch dunkler, wenn Du dehydriert bist, da er nicht verdünnt wird. Entscheidend ist die Farbe, nicht die Dauer der Myoglobinurie. Warte nicht, bis er blasser wird, geh' bei dunklem Urin ins Krankenhaus.
Myoglobin gelangt vom beschädigten Muskel in Dein Blut und kann dann die Nieren verstopfen. Deine Nieren scheiden nicht nur überschüssige Flüssigkeit aus, sondern regulieren auch verschiedene Chemikalien in Deinem Blut. Die Verstopfung Deiner Nieren durch Myoglobin (akutes Nierenversagen) kann lebensbedrohlich sein.
WASSER TRINKEN
Beginne sofort mit dem Trinken von Wasser - ungefähr 500 ml (1 Pint) pro Stunde, um die Nieren zu spülen und den Urin zu verdünnen. Denke daran, dass ein Zuviel auch gefährlich sein kann. Wenn verfügbar, füge eine Prise Speisesalz und einen Teelöffel Zucker hinzu.
ZUM KRANKENHAUS
Du solltest ohne Umweg ins Krankenhaus gehen. Wenn Deine Urinproduktion schwach ist, teile sofort nach Ankunft mit, dass Du an einer Rhabdomyolyse leidest, die zu akutem Nierenversagen führen kann. Wenn Du eine Urinprobe hast, zeige sie der Krankenschwester/dem Arzt so bald wie möglich. Eine dunkle Urinprobe zeigt ihnen sofort, dass eine dringende Behandlung erforderlich ist.
In solchen Notsituationen kann ein Bereitschaftsbrief Deines Arztes hilfreich sein. Auf jeden Fall habe immer Deinen Notfall-Ausweis dabei. Du kannst den Notarzt auch auf diese Seite oder www.glykogenose.de aufmerksam machen.
Eine andere Möglichkeit besteht darin, ein Notfall-Armband (Medical Alert) zu tragen, in das Daten über Deine Krankheit und eine Notrufnummer für Ärzte eingraviert sind. Das Callcenter speichert die gewünschten medizinischen Unterlagen. Siehe die Website von MedicAlert.
SOFORTIGE AUFMERKSAMKEIT
Du solltest sofort Blut- und Urinproben entnehmen lassen. Möglicherweise wird Dir ein intravenöser Tropfen verabreicht (eine Flasche Flüssigkeit, die mit einer Nadel in einer Vene Deines Armes verbunden ist). Dies stellt sicher, dass Du genügend Flüssigkeit zur Spülung der Nieren hast. Deine Urinproduktion wird überwacht. Dazu muss möglicherweise ein Harnkatheter (ein Drainageschlauch, der in die Blase eingeführt und an einem durchsichtigen Auffangbeutel befestigt wird) angebracht werden, damit Dein Urin kontinuierlich gesammelt und leicht überwacht werden kann.
DIE TESTERGEBNISSE
Es kann ein oder zwei Stunden dauern, bis Deine Testergebnisse verfügbar sind. Von besonderem Interesse sind drei Dinge:
1) Myoglobin im Urin
Wenn vorhanden, bestätigt dies, dass Du eine Rhabdomyolyse hast.
2) Kreatinkinase (CK) - Wert
Der normale Wert für Gesunde liegt bei 100 bis 200 U/ l. Menschen mit McArdle haben jedoch ein Basisniveau von durchschnittlich 2.500 U/ l. Je höher der Wert, desto mehr Muskelschaden hast Du erlitten. Bei Zahlen über 10.000 bis 20.000 U/l mußt Du möglicherweise im Krankenhaus bleiben, bis der Wert wieder gesunken ist.
3) Nierenfunktionstests
Diese helfen den Ärzten zu beurteilen, wie gut Deine Nieren mit dem Myoglobin fertig werden, das durch die Muskelzerstörung produziert und in Dein Blut freigesetzt wurde.
MEHR ÜBER DEN CK-WERT
Die CK-Werte (auch als CPK bekannt) können unter diesen Umständen sehr stark erhöht sein. Werte von 40.000 U/l und manchmal sogar mehrere hunderttausend sind üblich. Der CK -Wert erreicht etwa 24 Stunden nach Auftreten der Verletzung einen Spitzenwert. Daher möchten die Ärzte möglicherweise regelmäßig Proben entnehmen, bis der Spitzenwert überschritten ist. Danach etwa alle 24 Stunden. Nach dem Peak fällt der CK-Wert in 24-Stunden-Perioden jeweils um etwa 30% bis 50%, nach folgendem Muster: 12 Stunden 20k, 24 Stunden 50k; 36 Stunden 35k; dann jeden Tag danach 24k, 16k, 11k, 7k. Einmal unter 20k bei deutlichem Abwärtstrend, wird man wohl an Deine Entlassung denken.
SCHMERZMITTEL
Die meisten Menschen empfinden Muskelkontrakturen als äußerst schmerzhaft, daher sollte ihnen Schmerzlinderung angeboten werden. Wenn die Genesung bereits fortgeschritten ist, sollten die betroffenen Muskeln wieder bewegt werden. Zu diesem Zeitpunkt ist es wichtig, keine Schmerzmittel zu nehmen, die mögliche Schmerzen bei Belastung des Muskels verdecken. Du brauchst dieses Feedback , um Deine Grenzen zu erkennen.
MÖGLICHE KOMPLIKATIONEN
Die größte Sorge ist Anurie (kein Urin) oder Oligurie (deutlich weniger Urin als Du Flüssigkeit aufnimmst), die auf ein akutes Nierenversagen hinweisen. Unbehandelt kann dies zum Versagen mehrerer Organe führen und lebensbedrohlich sein. Daher ist es sehr wichtig, bei derartigen Symptomen ein Krankenhaus aufzusuchen und auf Behandlung zu bestehen.
Ohne Anurie kann es immer noch zu akutem Nierenversagen kommen. Hinweise dafür geben die Nierenfunktionstests (aus einer Blutprobe) und wenn Du weniger Urin produzierst als Du Flüssigkeit aufnimmst. Dies passiert nur in einem kleinen Anteil der Fälle (wahrscheinlich weniger als 30%). Je mehr Muskelverletzungen, desto höher ist das Risiko. Dies muss durch Dialyse behandelt werden. Solange dies unverzüglich erfolgt, kommt es normalerweise zu einer vollständigen Wiederherstellung der Nierenfunktion.
Bei einer sehr kleinen Anzahl von Menschen entwickelt sich das sogenannte „Kompartmentsyndrom“. Es ist die Folge einer Muskelschwellung, die zu einem erhöhten Druck innerhalb der Faszie (starke Membran) um die betroffene Muskelgruppe führt. Unbehandelt kann es den Muskel dauerhaft schädigen und die Durchblutung beeinträchtigen. Ein chirurgischer Eingriff ist in der Regel erforderlich, um den Druck zu reduzieren.
DIE GENESUNG
Abhängig vom Ausmaß des Muskelschadens mußt Du auch nach Entlassung aus der medizinischen Versorgung mindestens einige Tage Pause einlegen und den verletzten Muskel schonen, bis er sich vollständig erholt anfühlt. Zu diesem Zeitpunkt solltest Du Dich allmählich wieder belasten und ein moderates Training aufnehmen. Es kann einige Wochen dauern, bis die beschädigten Muskeln wieder die alte Kondition haben.
Solange Du diese Leitlinien befolgst, gibt es allen Grund, eine vollständige Gesundung zu erwarten. Die Nierenfunktion normalisiert sich normalerweise wieder, sobald die Nebenprodukte des Muskelabbaus durchgespült wurden. Die Muskeln erholen sich sehr gut, wenn auch mit zunehmendem Alter weniger. Wiederholte Episoden schwerer Muskelschäden sollten vermieden werden, da angenommen wird, dass sie auf Dauer kumulative und irreversible Schäden verursachen.
DIE ZUKUNFT
Es sollte unser Ziel sein, Notfälle zu vermeiden, indem wir unsere aerobe Kapazität permanent verbessern und Strategien für den Alltag erlernen, die das Risiko einer Gefährdung reduzieren. Wir verfügen über Informationen, die bei der Anpassung der Aktivitäten zur Vermeidung von Verletzungen helfen.
Der Aufbau aerober Kapazitäten ist wahrscheinlich der beste Schutz gegen diese schmerzhaften, unbequemen und kostspieligen Episoden. Wenn Du den "second wind“ noch nicht nutzen kannst, stehen Informationen zur Verfügung, die Dir dabei helfen. Wenn Du eine sehr schlechte Kondition hast, ist ein sorgfältiges Programm mit sanften aeroben Aktivitäten / Übungen und einer allmählichen Steigerung der ideale Weg, um eine gute aerobe Kapazität zu erreichen. Wenn eine isometrische Aktivität nicht vermieden werden kann (z. B. Heben von etwas Schwerem), hilft die „6-Sekunden-Regel“, Dich vor Verletzungen zu schützen.