FORSCHUNGSBERICHTE
Die Herausforderung bei seltenen Krankheiten ist unzureichendes Wissen. Dies kann zu Unterdiagnosen, Fehldiagnosen, Verzögerungen bei der Diagnose und unangemessenen Behandlungen führen. Die Forschung hilft, dies zu beheben. Im „The McArdle Disease Handbook“ wird über 200 Artikel berichtet. Verwenden Sie die Schaltflächen auf der rechten Seite, um zu den beiden Abschnitten zu springen.
AUSGEWÄHLTE PAPIERE
Diese Papiere sind in umgekehrter Datumsreihenfolge aufgelistet und wir haben Schlüsselwörter zugewiesen, die Ihnen die Suche erleichtern.
KETOGENIC LOW-CARB
PATIENT-REPORTED EXPERIENCES WITH A LOW-CARBOHYDRATE KETOGENIC DIET: AN INTERNATIONAL SURVEY IN PATIENTS WITH MCARDLE DISEASE
Nutrients, February 2023
With many individuals with McArdle disease having tried a LCKD, this study collected patient-reported experiences, both positive and negative. 183 responses were collected from individuals with McArdle’s from 18 countries. One-third had tried a LCKD, and almost 90% experienced some degree of positive effect on activity intolerance, muscle pain, and muscle fatigue. Adverse effects were rare and generally mild to moderate. These findings underline the need for randomized clinical trials to determine if a LCKD is a suitable nutritional strategy for McArdle’s.
FAT METABOLISM
MUSCLE GLYCOGEN UNAVAILABILITY AND FAT OXIDATION RATE DURING EXERCISE: INSIGHTS FROM MCARDLE DISEASE
Journal of Physiology, November 2022
Carbohydrate availability affects fat metabolism during exercise; however, the effects of complete muscle glycogen unavailability on maximal fat oxidation (MFO) rate remain unknown. Our purpose was to examine the MFO rate in patients with McArdle disease, compared to healthy controls. Despite having a much lower VO2peak, patients showed considerably higher values for the MFO rate, and for the FATmax and MFO rate-associated workload than controls. In summary, patients with McArdle disease show an exceptionally high MFO rate, which they attained at near-maximal exercise capacity.
CLINICAL PRACTICE GUIDELINES
CLINICAL PRACTICE GUIDELINES FOR GLYCOGEN STORAGE DISEASE V & VII (MCARDLE DISEASE AND TARUI DISEASE) FROM AN INTERNATIONAL STUDY GROUP
Neuromuscular Disorders, December 2021
The Guidelines, developed by an international team of clinicians and researchers led by IamGSD, are published in Neuromuscular Disorders, the official journal of the World Muscle Society. A significant landmark in the progress of the understanding and treatment of McArdle’s and Tarui disease. Available to all free of charge under Open Access.
ERNÄHRUNG
KEINE AUSWIRKUNG DER ORALEN ERGÄNZUNG VON KETONESTER AUF DIE TRAININGSKAPAZITÄT BEI PATIENTEN MIT MCARDLE-KRANKHEIT
Neuromuskuläre Erkrankungen, Oktober 2021
Eine randomisierte, placebokontrollierte Cross-Over-Studie. Eine Erhöhung der KB-Oxidation durch orale KE-Supplementierung kann die KB-induzierte Hemmung der Lipolyse und Glykolyse nicht vollständig kompensieren, was erklärt, warum das Getränk die körperliche Leistungsfähigkeit nicht verbessern konnte. Daher kann eine alleinige orale KE-Supplementierung nicht als Behandlungsoption für Patienten mit GSDV empfohlen werden.
KOHORTE • KOMORBIDITÄTEN
NATURGESCHICHTE DER MCARDLE-KRANKHEIT: EINE SINGLE-CENTER-STUDIE AN EINER KOHORTE VON 220 PATIENTEN
Neuromuskuläre Erkrankungen, Oktober 2021
Wir beschreiben ausführlich die phänotypischen und genotypischen Merkmale einer großen Kohorte von Menschen mit McArdle-Krankheit, die alle den hochspezialisierten Dienst für McArdle-Krankheit und verwandte Erkrankungen des National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London, besuchen.
PAO • ERNÄHRUNG
INTERNATIONALE PATIENTENGRUPPE NUTZT SOZIALE MEDIEN, UM IN DER FORSCHUNG ZU UNTERSTÜTZEN: VERWENDUNG EINER KETOGENEN ERNÄHRUNG MIT KOHLENHYDRATARM
Aktuelle Meinung zu Endokrinologie, Diabetes und Fettleibigkeit, Oktober 2021
Hervorhebung der Vorteile einer Partnerschaft zwischen Patientenvertretungsorganisationen (PAO) und klinischen Forschern, um die frühere anekdotische Patientenerfahrung mit einer kohlenhydratarmen ketogenen Diät (LCKD) zur Behandlung der McArdle-Krankheit klinisch zu untersuchen.
KRAFTVERSCHWENDUNG
PATIENTEN MIT MCARDLE-KRANKHEIT HABEN ERHÖHTEN FETTERSATZ DER PARASPINALEN MUSKELN: EUROPÄISCHE MULTIZENTRUMSTUDIE
Neuromuskuläre Erkrankungen, Juli 2021
Das Ziel dieser Studie war es, den Fettersatz der paraspinalen und Extremitätenmuskulatur durch Magnetresonanztomographie (MRT) in einer europäischen Kohorte von Patienten mit McArdle-Krankheit zu quantifizieren. Die Ergebnisse zeigen, dass die Patienten einen signifikanten Muskelfettersatz in den paraspinalen Muskeln aufweisen. Dies kann wichtige Auswirkungen auf die zukünftige Behandlung von Patienten haben.
ERNÄHRUNG
DAS POTENZIAL EINER KETOGENEN ERNÄHRUNG ZUR MINIMIERUNG DER AUSWIRKUNGEN DES STOFFWECHSELFEHLERS BEI GSD V UND VII
Aktuelle Meinung zu Endokrinologie, Diabetes und Fettleibigkeit, Oktober 2020
Erforschung des Potenzials einer kohlenhydratarmen ketogenen Diät (LCKD) zur Bekämpfung von Intoleranz gegenüber körperlicher Aktivität, Schmerzen und Muskelschäden bei Glykogenspeicherkrankheit (GSD) V und VII und Hervorhebung der realistischen Möglichkeit, dass Ernährung der Schlüssel sein könnte.
EXERCISE • METABOLISM
INVESTIGATION OF THE EXISTENCE AND CHARACTERISTICS OF A “THIRD WIND” PHENOMENON IN MCARDLE DISEASE
Neuromuscular Disorders, October 2019
Fourteen participants walked at a self-selected pace on a motorised treadmill for 151 min (2 hr 31 min). Six were genetically confirmed GSDV (McArdle group) and eight were pathology free individuals (Control group). Expired gas samples were collected at selected timepoints throughout and calculations of fat and carbohydrate use were made using RER. In prolonged exercise up to 121 minutes those with McArdle disease appear to use different metabolism to those without pathology. Between minute 121 and 151 the non-linear rise in fat use in the McArdle group does suggest that there is a change at c2hr that could substantiate the suggestion of a ‘Third Wind’.
PHARMACOLOGICAL
THE EFFECT OF TRIHEPTANOIN IN ADULTS WITH MCARDLE DISEASE
Annals of Clinical and Translational Neurology, September 2019
In other metabolic diseases studies of Triheptanoin diet have shown that Triheptanoin increased metabolism of both fat and sugar, and had a positive effect on physical performance and reduced the level of symptoms. However, in McArdle’s the interpretation of the findings was negative: “Despite increased resting plasma malate with Triheptanoin, the increase was insufficient to generate a normal TCA turnover during exercise and the treatment has no effect on exercise capacity or oxidative metabolism in patients with McArdle disease.”
VERWALTUNG
KOMPETENZ-ZENTRUM: UMFASSENDE BETREUUNG FÜR MCARDLE-PATIENTEN
Journal Rare Disorders: Diagnosis & Therapy, 2018
Die begrenzte Prävalenz dieser Krankheit führt zu einer globalen Herausforderung der eingeschränkten fachlichen Betreuung von McArdle-Patienten. Ein Kompetenzzentrum (Center of Expertise, CoE) ist die umfassendste Plattform zur Versorgung der Patienten mit der aktuellen "Best Practice", gründlichen Untersuchungen, genauen Diagnosemethoden, relevanten Informationen und Anleitungen, multidisziplinärer Unterstützung und einer permanenten Schnittstelle zwischen Primär- und Fachversorgung.
DIAGNOSE
FEHLDIAGNOSE UND DIAGNOSEVERZÖGERUNG BEI MCARDLE
KOHORTE • GENETIK
GENOTYPISCHE UND PHÄNOTYPISCHE EIGENSCHAFTEN ALLER SPANISCHEN PATIENTEN MIT MCARDLE: EIN UPDATE 2016
ERNÄHRUNG • ÜBUNG
KANN EINE KOHLENHYDRATHYDRATARME DIÄT BELASTUNGSTOLERANZ BEI MCARDLE VERBESSERN?
Journal Rare Disorders: Diagnosis and Therapy, 2017
Eine kohlenhydratarme Ernährung kann Patienten mit McArdle ein konsistentes Energiepotential für die Muskulatur bieten, wodurch das Risiko von Muskelschäden und die Gefahr eines Nierenversagens verringert werden. Weitere Untersuchungen zur Anwendung einer LCKD bei McArdle sind erforderlich.
GENETIK • STOFFWECHSEL
HÖHERER OXIDATIVER STRESS IN DER SKELETTMUSKULATUR VON MCARDLE-PATIENTEN
Molecular Genetics and Metabolism Reports, 2017
Diese Studie untersucht oxidativen Stress bei McArdle-Patienten und schlägt vor, dass zukünftige Studien die mögliche Bedeutung von oxidativem Stress hinsichtlich der akuten Pathologie (Rhabdomyolyse) und möglicherweise später einsetzender fester Myopathie berücksichtigen .
ÜBUNG • ERNÄHRUNG
SPORT UND ERNÄHRUNG ALS BEHANDLUNG BEI MCARDLE
Medicine and Science in Sports and Exercise, 2016
Überprüfung der Rolle von Sport bei McArdle mit dem Ziel, die Angehörigen der Gesundheitsberufe besser zu informieren und damit den Interessen der Patienten besser zu dienen. Empfehlungen für regelmäßiges Training zusammen mit der Ernährung vor dem Training bei Kindern und erwachsenen Patienten sowie Beispiele für die Trainingspraxis und ihre Vorteile werden ebenfalls gegeben.
ERNÄHRUNG • STOFFWECHSEL
GENETIK UND BELASTUNGSINTOLERANZ: EINSICHTEN IN DIE MCARDLE-KRANKHEIT
APS Physiological Genomics, August 2016
McArdle ist ein Paradigma für die menschliche Belastungsintoleranz. Die PYGM-Genotypisierung sollte in die genetischen Analysen der zukünftigen personalisierten Sportmedizin wie auch der zukünftigen Forschung zur Genetik und trainigsbedingtem Phänotyp miteinbezogen werden.
GENETIK • ÜBUNG
GENETIK UND BELASTUNGSINTOLERANZ: EINSICHTEN IN DIE MCARDLE-KRANKHEIT
Physiological Genomics, 2016
Die Patienten zeigten einen konsistenten Zusammenhang zwischen höheren physischen HRQoL-Werten und einem höheren CRF. Patienten, die die PA-Empfehlungen für die Freizeit erfüllten, zeigten höhere CRF- und physische HRQoL-Werte als diejenigen, die die Empfehlungen der Leitlinien nicht erfüllten. Laut normativen Daten für gesunde Probanden sind CNI und physische HRQoL bei erwachsenen Patienten mit McArdle-Krankheit stark beeinträchtigt.
PSYCHOLOGIE • SELTENE KRANKHEIT
WANDERN MIT MCARDLE: ENTFREMDUNG UND SOLIDARITÄT AUF DER REISE MIT EINER SELTENEN KRANKHEIT
Rare Diseases and Orphan Drugs, 2015
Autobiographische Erzählungen sind eine wertvolle Quelle für das Verständnis einer Krankheit (im Gegensatz zu den medizinischen Fakten). Eine McArdle-Betroffene schrieb einen Bericht über ihre 32-tägige Wanderung durch die Landschaft und die Berge von Wales. Ihre Erzählung besteht aus einem täglichen Tagebuch über die Ereignisse der täglichen Wanderungen, sowie ihren Gedanken und Gefühlen auf diesem lebensverändernden Trip. Neben den Freuden und Schwierigkeiten einer Wanderung wird eine Reise von der totalen Entfremdung des Ichs von der Krankheit zu einem wachsenden Gefühl der Akzeptanz und der Solidarität beschrieben .
KARDIO • QoL
HERZ-KREISLAUF-FITNESS, KÖRPERLICHE AKTIVITÄT UND LEBENSQUALITÄT BEI PATIENTEN MIT MCARDLE
Medicine & Science In Sports & Exercise, 2014
Patients showed a consistent link between higher physical HRQoL scores and higher CRF. Patients fulfilling leisure time PA recommendations showed higher CRF and physical HRQoL scores than those not meeting guideline recommendations. According to normative data for healthy subjects, CRF and physical HRQoL are severely impaired in adult patients with McArdle disease.
LANDMARK PAPERS
Es gibt eine Reihe von Veröffentlichungen, die als Meilensteine im Verständnis der McArdle-Krankheit und anderer Muskel-GSD anerkannt werden. Wir werden sie hier für Sie auflisten.