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Introduction

FORSCHUNGSBERICHTE

Die Herausforderung bei seltenen Krankheiten ist unzureichendes Wissen. Dies kann zu Unterdiagnosen, Fehldiagnosen, Verzögerungen bei der Diagnose und unangemessenen Behandlungen führen. Die Forschung hilft, dies zu beheben. Im „The McArdle Disease Handbook“ wird über 200 Artikel berichtet. Verwenden Sie die Schaltflächen auf der rechten Seite, um zu den beiden Abschnitten zu springen.

Überprüfen Sie diese beiden systematischen Übersichtsarbeiten zu Aspekten der Behandlung der McArdle-Krankheit.

Selected

AUSGEWÄHLTE PAPIERE

Diese Papiere sind in umgekehrter Datumsreihenfolge aufgelistet und wir haben Schlüsselwörter zugewiesen, die Ihnen die Suche erleichtern.

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KETOGENIC LOW-CARB

PATIENT-REPORTED EXPERIENCES WITH A LOW-CARBOHYDRATE KETOGENIC DIET: AN INTERNATIONAL SURVEY IN PATIENTS WITH MCARDLE DISEASE

Nutrients, February 2023

With many individuals with McArdle disease having tried a LCKD, this study collected patient-reported experiences, both positive and negative. 183 responses were collected from individuals with McArdle’s from 18 countries. One-third had tried a LCKD, and almost 90% experienced some degree of positive effect on activity intolerance, muscle pain, and muscle fatigue. Adverse effects were rare and generally mild to moderate. These findings underline the need for randomized clinical trials to determine if a LCKD is a suitable nutritional strategy for McArdle’s. 

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FAT METABOLISM

MUSCLE GLYCOGEN UNAVAILABILITY AND FAT OXIDATION RATE DURING EXERCISE: INSIGHTS FROM MCARDLE DISEASE

Journal of Physiology, November 2022

Carbohydrate availability affects fat metabolism during exercise; however, the effects of complete muscle glycogen unavailability on maximal fat oxidation (MFO) rate remain unknown. Our purpose was to examine the MFO rate in patients with McArdle disease, compared to healthy controls. Despite having a much lower VO2peak, patients showed considerably higher values for the MFO rate, and for the FATmax and MFO rate-associated workload than controls. In summary, patients with McArdle disease show an exceptionally high MFO rate, which they attained at near-maximal exercise capacity. 

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CLINICAL PRACTICE GUIDELINES

CLINICAL PRACTICE GUIDELINES FOR GLYCOGEN STORAGE DISEASE V & VII (MCARDLE DISEASE AND TARUI DISEASE) FROM AN INTERNATIONAL STUDY GROUP

Neuromuscular Disorders, December 2021

The Guidelines, developed by an international team of clinicians and researchers led by IamGSD, are published in Neuromuscular Disorders, the official journal of the World Muscle Society. A significant landmark in the progress of the understanding and treatment of McArdle’s and Tarui disease. Available to all free of charge under Open Access.

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ERNÄHRUNG

KEINE AUSWIRKUNG DER ORALEN ERGÄNZUNG VON KETONESTER AUF DIE TRAININGSKAPAZITÄT BEI PATIENTEN MIT MCARDLE-KRANKHEIT

Neuromuskuläre Erkrankungen, Oktober 2021

Eine randomisierte, placebokontrollierte Cross-Over-Studie. Eine Erhöhung der KB-Oxidation durch orale KE-Supplementierung kann die KB-induzierte Hemmung der Lipolyse und Glykolyse nicht vollständig kompensieren, was erklärt, warum das Getränk die körperliche Leistungsfähigkeit nicht verbessern konnte. Daher kann eine alleinige orale KE-Supplementierung nicht als Behandlungsoption für Patienten mit GSDV empfohlen werden.

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KOHORTE • KOMORBIDITÄTEN

NATURGESCHICHTE DER MCARDLE-KRANKHEIT: EINE SINGLE-CENTER-STUDIE AN EINER KOHORTE VON 220 PATIENTEN

Neuromuskuläre Erkrankungen, Oktober 2021

Wir beschreiben ausführlich die phänotypischen und genotypischen Merkmale einer großen Kohorte von Menschen mit McArdle-Krankheit, die alle den hochspezialisierten Dienst für McArdle-Krankheit und verwandte Erkrankungen des National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London, besuchen.

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PAO • ERNÄHRUNG

INTERNATIONALE PATIENTENGRUPPE NUTZT SOZIALE MEDIEN, UM IN DER FORSCHUNG ZU UNTERSTÜTZEN: VERWENDUNG EINER KETOGENEN ERNÄHRUNG MIT KOHLENHYDRATARM

Aktuelle Meinung zu Endokrinologie, Diabetes und Fettleibigkeit, Oktober 2021

Hervorhebung der Vorteile einer Partnerschaft zwischen Patientenvertretungsorganisationen (PAO) und klinischen Forschern, um die frühere anekdotische Patientenerfahrung mit einer kohlenhydratarmen ketogenen Diät (LCKD) zur Behandlung der McArdle-Krankheit klinisch zu untersuchen.

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KRAFTVERSCHWENDUNG

PATIENTEN MIT MCARDLE-KRANKHEIT HABEN ERHÖHTEN FETTERSATZ DER PARASPINALEN MUSKELN: EUROPÄISCHE MULTIZENTRUMSTUDIE

Neuromuskuläre Erkrankungen, Juli 2021

Das Ziel dieser Studie war es, den Fettersatz der paraspinalen und Extremitätenmuskulatur durch Magnetresonanztomographie (MRT) in einer europäischen Kohorte von Patienten mit McArdle-Krankheit zu quantifizieren. Die Ergebnisse zeigen, dass die Patienten einen signifikanten Muskelfettersatz in den paraspinalen Muskeln aufweisen. Dies kann wichtige Auswirkungen auf die zukünftige Behandlung von Patienten haben.

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ERNÄHRUNG

DAS POTENZIAL EINER KETOGENEN ERNÄHRUNG ZUR MINIMIERUNG DER AUSWIRKUNGEN DES STOFFWECHSELFEHLERS BEI GSD V UND VII

Aktuelle Meinung zu Endokrinologie, Diabetes und Fettleibigkeit, Oktober 2020

Erforschung des Potenzials einer kohlenhydratarmen ketogenen Diät (LCKD) zur Bekämpfung von Intoleranz gegenüber körperlicher Aktivität, Schmerzen und Muskelschäden bei Glykogenspeicherkrankheit (GSD) V und VII und Hervorhebung der realistischen Möglichkeit, dass Ernährung der Schlüssel sein könnte.

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EXERCISE • METABOLISM

INVESTIGATION OF THE EXISTENCE AND CHARACTERISTICS OF A “THIRD WIND” PHENOMENON IN MCARDLE DISEASE

Neuromuscular Disorders, October 2019

Fourteen participants walked at a self-selected pace on a motorised treadmill for 151 min (2 hr 31 min). Six were genetically confirmed GSDV (McArdle group) and eight were pathology free individuals (Control group). Expired gas samples were collected at selected timepoints throughout and calculations of fat and carbohydrate use were made using RER. In prolonged exercise up to 121 minutes those with McArdle disease appear to use different metabolism to those without pathology. Between minute 121 and 151 the non-linear rise in fat use in the McArdle group does suggest that there is a change at c2hr that could substantiate the suggestion of a ‘Third Wind’.

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PHARMACOLOGICAL

THE EFFECT OF TRIHEPTANOIN IN ADULTS WITH MCARDLE DISEASE

Annals of Clinical and Translational Neurol​ogy, September 2019

In other metabolic diseases studies of Triheptanoin diet have shown that Triheptanoin increased metabolism of both fat and sugar, and had a positive effect on physical performance and reduced the level of symptoms. However, in McArdle’s the interpretation of the findings was negative: “Despite increased resting plasma malate with Triheptanoin, the increase was insufficient to generate a normal TCA turnover during exercise and the treatment has no effect on exercise capacity or oxidative metabolism in patients with McArdle disease.”

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VERWALTUNG

KOMPETENZ-ZENTRUM: UMFASSENDE BETREUUNG FÜR MCARDLE-PATIENTEN 

Journal Rare Disorders: Diagnosis & Therapy, 2018

Die begrenzte Prävalenz dieser Krankheit führt zu einer globalen Herausforderung der eingeschränkten fachlichen Betreuung von McArdle-Patienten. Ein Kompetenzzentrum (Center of Expertise, CoE) ist die umfassendste Plattform zur Versorgung der Patienten mit der aktuellen "Best Practice", gründlichen Untersuchungen, genauen Diagnosemethoden, relevanten Informationen und Anleitungen, multidisziplinärer Unterstützung und einer permanenten Schnittstelle zwischen Primär- und Fachversorgung.

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DIAGNOSE

FEHLDIAGNOSE UND DIAGNOSEVERZÖGERUNG BEI MCARDLE

Neuromuscular Disorders, 2017

Die Diagnose von McArdle verzögert sich häufig um viele Jahre nach dem ersten Auftreten der Symptome. Ziel dieser Studie war es, die Bedeutung der Fehldiagnose für die Verzögerung der Diagnose von McArdle zu untersuchen.

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KOHORTE • GENETIK

GENOTYPISCHE UND PHÄNOTYPISCHE EIGENSCHAFTEN ALLER SPANISCHEN PATIENTEN MIT MCARDLE: EIN UPDATE 2016

34th FIMS World Sports Medicine Congress, 2017

Ziel dieser Studie war es, die wichtigsten Genotyp- und Phänotyp-Merkmale sowie mögliche Assoziationen innerhalb / zwischen allen spanischen McArdle-Patienten zu aktualisieren.

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ERNÄHRUNG • ÜBUNG

KANN EINE  KOHLENHYDRATHYDRATARME DIÄT  BELASTUNGSTOLERANZ BEI MCARDLE VERBESSERN?

Journal Rare Disorders: Diagnosis and Therapy, 2017

Eine kohlenhydratarme Ernährung kann Patienten mit McArdle ein konsistentes Energiepotential für die Muskulatur bieten, wodurch das Risiko von Muskelschäden und die Gefahr eines Nierenversagens verringert werden. Weitere Untersuchungen zur Anwendung einer LCKD bei  McArdle sind erforderlich.

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GENETIK • STOFFWECHSEL

HÖHERER OXIDATIVER STRESS IN DER SKELETTMUSKULATUR VON MCARDLE-PATIENTEN

Molecular Genetics and Metabolism Reports, 2017

Diese Studie untersucht oxidativen Stress bei McArdle-Patienten und schlägt vor, dass zukünftige Studien die mögliche Bedeutung von oxidativem Stress hinsichtlich der  akuten Pathologie (Rhabdomyolyse) und möglicherweise später einsetzender fester Myopathie berücksichtigen .

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ÜBUNG • ERNÄHRUNG

SPORT UND ERNÄHRUNG ALS BEHANDLUNG BEI MCARDLE

Medicine and Science in Sports and Exercise, 2016

Überprüfung der Rolle von Sport bei McArdle mit dem Ziel, die Angehörigen der Gesundheitsberufe besser zu informieren und damit den Interessen der Patienten besser zu dienen. Empfehlungen für regelmäßiges Training zusammen mit der Ernährung vor dem Training bei Kindern und erwachsenen Patienten sowie Beispiele für die Trainingspraxis und ihre Vorteile werden ebenfalls gegeben.

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ERNÄHRUNG • STOFFWECHSEL

GENETIK UND BELASTUNGSINTOLERANZ: EINSICHTEN IN DIE MCARDLE-KRANKHEIT

APS Physiological Genomics, August 2016

McArdle ist ein Paradigma für die menschliche Belastungsintoleranz. Die PYGM-Genotypisierung sollte in die genetischen Analysen der zukünftigen personalisierten Sportmedizin wie auch der zukünftigen Forschung zur Genetik und trainigsbedingtem Phänotyp miteinbezogen werden.

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GENETIK • ÜBUNG

GENETIK UND BELASTUNGSINTOLERANZ: EINSICHTEN IN DIE MCARDLE-KRANKHEIT

Physiological Genomics, 2016

Die Patienten zeigten einen konsistenten Zusammenhang zwischen höheren physischen HRQoL-Werten und einem höheren CRF. Patienten, die die PA-Empfehlungen für die Freizeit erfüllten, zeigten höhere CRF- und physische HRQoL-Werte als diejenigen, die die Empfehlungen der Leitlinien nicht erfüllten. Laut normativen Daten für gesunde Probanden sind CNI und physische HRQoL bei erwachsenen Patienten mit McArdle-Krankheit stark beeinträchtigt.

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PSYCHOLOGIE • SELTENE KRANKHEIT

WANDERN MIT MCARDLE: ENTFREMDUNG UND SOLIDARITÄT AUF DER REISE MIT EINER SELTENEN KRANKHEIT

Rare Diseases and Orphan Drugs, 2015

Autobiographische Erzählungen sind eine wertvolle Quelle für das Verständnis einer Krankheit (im Gegensatz zu den medizinischen Fakten). Eine McArdle-Betroffene schrieb einen Bericht über ihre 32-tägige Wanderung durch die Landschaft und die Berge von Wales. Ihre Erzählung besteht aus einem täglichen Tagebuch über die Ereignisse der täglichen Wanderungen, sowie ihren Gedanken und Gefühlen auf diesem lebensverändernden Trip. Neben den Freuden und Schwierigkeiten einer Wanderung  wird eine Reise von der totalen Entfremdung des Ichs von der Krankheit zu einem wachsenden Gefühl der Akzeptanz und der Solidarität beschrieben . 

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KARDIO • QoL

HERZ-KREISLAUF-FITNESS, KÖRPERLICHE AKTIVITÄT UND LEBENSQUALITÄT BEI PATIENTEN MIT MCARDLE

Medicine & Science In Sports & Exercise, 2014

Patients showed a consistent link between higher physical HRQoL scores and higher CRF. Patients fulfilling leisure time PA recommendations showed higher CRF and physical HRQoL scores than those not meeting guideline recommendations. According to normative data for healthy subjects, CRF and physical HRQoL are severely impaired in adult patients with McArdle disease.

Landmark

LANDMARK PAPERS

Es gibt eine Reihe von Veröffentlichungen, die als Meilensteine im Verständnis der McArdle-Krankheit und anderer Muskel-GSD anerkannt werden. Wir werden sie hier für Sie auflisten.

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