ÜBER MUSKEL GSD

Es gibt über ein Dutzend Typen der Glykogenspeicherkrankheit (GSD) und eine Reihe von Unterformen, die den Skelettmuskel, die Leber oder das Herz betreffen können. Wir befassen uns mit den GSDs, die die Skelettmuskulatur beeinträchtigen. 
Slow and steady walking on the level.
Taking a rest on a walking course.
Looking back at a level route.

Immer langsam und stetig.

Pause machen, auch in der Ebene.

Eine ebene Strecke auf einer alten Bahntrasse..

STOFFWECHSELWEG
Scheme of glycogen metabolism and glycolysis.

Schema des Glykogenstoffwechsels und der Glykolyse.
Römische Ziffern bezeichnen Muskelglykogenosen aufgrund von Defekten in den folgenden Enzymen:
II, acid α-glucosidase (AAG);
III, debrancher;
IV, brancher;

V, myophosphorylase;
VI, liver phosphorylase;
VII, muscle phosphofructokinase (PFK);
VIII, phosphorylase b kinase (PHK);
IX, phosphoglycerate kinase (PGK);
X, phosphoglycerate mutase (PGAM);
XI, lactate dehydrogenase (LDH);
XII, aldolase;
XIII, β-enolase;
XIV, triosephosphate isomerase (TPI).

  • Symbole in normaler Schrift bezeichnen Glykogenosen, die durch Belastungsintoleranz, Krämpfe und Myoglobinurie gekennzeichnet sind.

  • Kursiv gedruckte Symbole kennzeichnen Glykogenosen, die durch eine permanente Schwäche gekennzeichnet sind.

Acta Myol. 2011 Oct;30(2):96-102.
Progress and problems in muscle glycogenoses.
DiMauro S, Spiegel R.

WAS IST GLYKOGEN?

Unser Körper benötigt Energie für alltägliche Aktivitäten. Um diese Energie zu erzeugen, benötigen wir Kohlenhydrate, Fette und Proteine. Kohlenhydrate zerlegt unser Körper zur Energiegewinnung in Glukose. Überflüssige Glukose wird in GLYKOGEN umgewandelt und in Muskeln (80%) und Leber (20%) gespeichert. Dieser gespeicherte Brennstoff (Glykogen) wird dann in unserem Körper und insbesondere in unseren Muskeln zur Energiegewinnung verwendet.

WAS IST DAS PROBLEM?

GSDs werden durch einen genetischen Defekt verursacht, der von beiden Elternteilen geerbt wird. Eines der Enzyme, die für die Verwendung oder Speicherung von Glykogen verantwortlich sind, fehlt Betroffenen einer GSD entweder völlig oder es besteht ein Mangel. 

WIE BEEINFLUSST DAS DIE MENSCHEN?

Da Glykogen hauptsächlich in den Muskeln, der Leber oder beiden gespeichert wird, beeinträchtigen GSDs in der Regel Funktionen in diesen Bereichen, wobei einige GSDs auch das Herz betreffen. Symptome einer GSD können sein: vergrößerte Leber, niedriger Blutzucker, Muskelkrämpfe, Belastungsintoleranz und fortschreitende Schwäche. Beginn, Symptome und Schweregrad variieren je nach Typ der GSD.

WIE VIELE GSDs GIBT ES?

Gegenwärtig gibt es ungefähr ein Dutzend verschiedene Typen der GSD, Leber- und Muskel-GSDs jeweils ungefähr die Hälfte. Einige GSDs haben mehrere Unterformen.

WAS KÖNNEN PATIENTEN TUN?

Eine frühzeitige Diagnose der GSD ist wichtig, um ein sachgerechtes klinisches Management sicherzustellen. Leider gelten einige GSDs mit nur wenigen diagnostizierten Fällen weltweit als äußerst selten. Wir ermutigen Patienten mit einer GSD, sich an nationalen und internationalen Patientengruppen zu beteiligen, um Unterstützung und Informationen zu erhalten.

WIE SIEHT DIE ZUKUNFT AUS?

Durch mehr Informationen über Ursache und Symptome von Muskel-GSDs, werden zukünftige Generationen von Betroffenen hoffentlich von einer frühzeitigen Diagnose (insbesondere Gentests mit Next Generation Sequencing), Zugang zu einem sachgerechten klinischen Management und schließlich einer wirksamen Behandlung oder sogar Heilung profitieren.