WER WIR SIND

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Wir sind eine patientengeleitete internationale Gruppe, die Forschung, medizinische Fachkräfte, nationale Selbsthilfegruppen und individuelle Patienten weltweit unterstützt.
 

UNSER VORSTAND

 

UNSER VORSTAND

Wir sind ein breit aufgestelltes Gremium mit Patienten und Familienmitgliedern aus Neuseeland, Kanada, Kalifornien, Texas, New York, Wales und Deutschland.
VORSTANDSMITGLIEDER
Stacey Reason
Toronto Kanada
Vorstandsvorsitzende
Terri Chambers
San Diego, CA, USA
Schriftführerin

Im Alter von 6 Jahren zum Klavierunterricht zu gehen, ist die erste Erinnerung, die Stacey daran hat, „anders“ zu sein. Die Unfähigkeit, mit Gleichaltrigen Schritt zu halten, und die ständige Verlegenheit setzten sich bis in ihr Erwachsenenalter fort. Im Alter von 36 Jahren wurde Stacey nach einem Unfall, der ihre Bewegung einschränkte, dekonditioniert. Ein paar Jahre später, als sie versuchte, wieder fit zu werden, landete sie mit Rhabdomyolyse im Krankenhaus. Im Alter von 38 Jahren wurde bei ihr schließlich die McArdle-Krankheit diagnostiziert.

2007 nahm Stacey über die AGSD-UK Kontakt mit Andrew Wakelin auf und lernte Strategien für das tägliche Management. 2010 reiste sie nach Wales und nahm am 'Walk over Wales' teil. Dieses lebensverändernde Ereignis bereitete die Voraussetzungen für eine kontinuierliche Beteiligung an der Unterstützung anderer Patienten mit McArdle-Krankheit - von der Aufzeichnung ihrer Reise in dem Buch „Ein Schritt nach dem anderen“ bis zum Abschluss einer Promotion mit Schwerpunkt auf Zugangs- und Pflegeproblemen für Patienten mit McArdle-Krankheit .

Staceys Hintergrund in der Pflege- und Gesundheitspolitik in Verbindung mit McArdle's hat es ihr ermöglicht, ein umfassendes Verständnis sowohl der Patientenerfahrung als auch der Probleme zu entwickeln, mit denen Patienten mit seltenen Krankheiten konfrontiert sind. Stacey war Vorstandsmitglied in verschiedenen gesundheits- und gemeinschaftsorientierten Organisationen.

Terris Sohn Dan wurde 2004 im Alter von 12 Jahren nach einer langen und frustrierenden zweijährigen Reise mit der McArdle-Krankheit diagnostiziert, auf der Suche nach einem Grund für Dans rätselhafte Kämpfe mit Bewegung und Aktivität. Sie entdeckte bald, dass eine Diagnose nur der Anfang war. Der fehlende Zugang zu angemessener Managementberatung für Dan sowie die Schwierigkeiten bei der Suche nach Pflege nach zwei schweren Verletzungen veranlassten sie, sich an staatliche Experten zu wenden und darauf hinzuarbeiten, das Bewusstsein für diese seltene und oft missverstandene Störung zu schärfen. Ihr Hintergrund in der medizinischen Sozialarbeit und im Kundendienst für Patienten inspiriert sie dazu, mit anderen zusammenzuarbeiten, um für die Verfügbarkeit einer angemessenen Versorgung für alle einzutreten und gleichzeitig die Kommunikation mit der medizinischen Gemeinschaft zu fördern.

Terri ist fest davon überzeugt, dass es sowohl heilend als auch ermächtigend ist, diejenigen zusammenzubringen, die gemeinsame Erfahrungen teilen. Sie half bei der Organisation eines Patientenworkshops in NYC mit Dr. Alfred Slonim, um die Verwendung einer ketogenen Diät als mögliches Managementinstrument für McArdle's zu diskutieren. Zuletzt brachte sie eine Gruppe zusammen und arrangierte, dass sie ihre Erfahrungen mit einer ketogenen Diät teilen, um ihre Muskel-GSD auf einer kohlenhydratarmen Konferenz in San Diego einem Publikum von Medizinern, Diät- und Forschungsfachleuten zu vermitteln.

Derzeit ist sie gerne Administratorin auf einer Facebook-Support-Gruppenseite von McArdle Parent. Sie versteht die Einsamkeit, ein Kind mit einer seltenen Störung zu haben, und hilft anderen Eltern, sich zu vernetzen, um einen sicheren Ort zu finden, an dem sie etwas über McArdle lernen und Erfahrungen austauschen können, während sie sich gegenseitig unterstützen und ermutigen. Sie hilft Eltern mit Leidenschaft dabei, sich stark für ihre Kinder einzusetzen.

 
WEITERE VORSTANDSMITGLIEDER
Jared Schreiner
Dallas, Texas, USA
Vorsitzender SAB

Jared kann sich wie die meisten Patienten an Symptome in der frühen Kindheit erinnern. Er verbrachte den größten Teil seines Lebens damit, Freunde zu treffen, die schneller, stärker und ausdauernder waren. Seine Liebe zu Sport und Wettkämpfen in Kombination mit seinen offensichtlichen (aber unerklärlichen) Einschränkungen war eine ständige Quelle der Frustration. Jared glaubte, er sei einfach außer Form und wollte dies überwinden. Er kämpfte mit leichten Rhabdo-Episoden - wie Muskelkontrakturen und dunklem Urin -, ohne sich medizinisch behandeln zu lassen. Er erinnert sich sogar einmal in der Umkleidekabine an einen anderen Klassenkameraden, der kommentierte, dass sein extrem brauner Urin ungewöhnlich sei. Trotzdem dachte Jared nicht darüber nach und fuhr fort mit der Überzeugung, dass mehr harte Arbeit erforderlich sei, um seine Probleme zu überwinden.

Auf dem College, als sein damaliger Bruder im Highschool-Alter in schwerem Rhabdo ins Krankenhaus eingeliefert wurde, bemerkte Jared, dass etwas seltsam war. Jared teilte alle Symptome seines Bruders und dachte nicht daran, bis die Ärzte und Krankenschwestern, die seinen Bruder behandelten, anfingen, Besorgnis zu zeigen. Eine kurze Reise nach Dallas und eine Muskelbiopsie von Dr. Ronald Haller bestätigten tatsächlich, dass beide Brüder die Diagnose der McArdle-Krankheit teilten.

Seitdem ist Jared Notarzt in der Region Dallas, Texas. Obwohl er nicht viele McArdle-Patienten behandelt, hat ihm sein Leben mit einer Krankheit, die so wenige verstehen, geholfen, an der Empathie und Offenheit festzuhalten, die erforderlich sind, um Medizin gut zu praktizieren, und er hat weiterhin zu den Forschungen von Dr. Haller beigetragen und sein Team in der Hoffnung, eines Tages eine Behandlung oder Heilung für die Krankheit zu sehen. Er ist mit seinem Highschool-Schatz verheiratet und zusammen haben sie drei wundervolle und gesunde Kinder.

Monika Weingartz
Düsseldorf, Deutschland

Bei Monikas Sohn wurde 2008 im Alter von 21 Jahren McArdle diagnostiziert. Die Aussage der Ärzte: Es ist nur eine Bedingung, nichts kann getan werden. Arik hatte große Probleme, also begann Monika Nachforschungen anzustellen. 2011 stellte sie über die „Selbsthilfegruppe Glykogenose“ (SHG) fest, dass gerade ein McArdle-Handbuch in Großbritannien veröffentlicht worden war.

Ihre Übersetzung des Handbuchs wurde 2012 von SHG veröffentlicht. Dank der engen Zusammenarbeit mit Andrew Wakelin folgte 2013 das Tippheft, 2015 der Medical Overview. Monika ist Vorstandsmitglied von SHG und McArdle-Koordinatorin. Sie konzentriert sich auf die Verbreitung von Informationen im deutschsprachigen Raum, den Aufbau eines Netzwerks und das Schreiben von Artikeln für medizinische Fachzeitschriften. Die Unterstützung von Euromac, dem europäischen Netzwerk für Muskel-GSDs, umfasst die erforderlichen Übersetzungen sowie die Identifizierung und Einladung von medizinischen Experten aus Österreich und der Schweiz als Ansprechpartner für Euromac. Ein dritter Bereich des Engagements ist die Unterstützung von Forschungsprojekten wie einer Studie über die ketogene Ernährung.

Monika war Lehrerin (deutsche Literatur), arbeitete aber die meiste Zeit ihrer aktiven Zeit am Forschungsinstitut für Fernstudien an der Universität Hagen. Hier promovierte sie 1979.

Andrew Wakelin
Wales, Großbritannien
 Web und Print

Andrew erinnert sich an Symptome ab dem 4. Lebensjahr, gab jedoch mit 16 Jahren die Suche nach einer Diagnose auf. 1980, im Alter von 30 Jahren, hörte ein Rheumatologe, der seine Gicht untersuchte, seine Vorgeschichte ab, führte einen CK-Test durch, verwies auf einen Neurologen, und schließlich gab es eine Diagnose. Aber er hatte noch 20 Jahre lang keine Informationen.

Andrew gründete die McArdle Clinic 1999 und betrieb drei Nachmittage pro Jahr. Er begann, die Klinik weiterzuentwickeln und viele weitere Patienten zu unterstützen. 2004 übernahm er die freiwillige Rolle des Koordinators von AGSD-UK McArdle. Als er erkannte, dass er einer der am besten funktionierenden McArdle-Leute war, begann er zu analysieren, was er getan hatte und wie er es geschafft hatte - was in dem Buch „101 Tips“ und anderen Ratschlägen gipfelte. Er hat Wanderkurse entwickelt, an denen Menschen aus 14 Ländern teilnehmen. Er hat über 300 McArdle-Leute getroffen und Patienten, Ärzten und Forschern geholfen, den Zustand besser zu verstehen.

Andrew ist ausgebildeter Grafikdesigner und leitete 25 Jahre lang seine eigene Designfirma, dann eine Softwarefirma. Er war als Treuhänder und Vorsitzender in lokalen und nationalen gemeinnützigen Organisationen tätig, darunter AGSD-UK. Er ist Vorstandsmitglied und Patientenvertreter bei Euromac, dem europäischen Netzwerk für Muskel-GSDs.

Michael Wilson
New York City, USA

Michael hat Erinnerungen an McArdle ab dem 4. Lebensjahr, da er während der Schulzeit nicht mit seinen Klassenkameraden mithalten konnte. Im Laufe der Jahre führten seine Symptome zu zwei Fehldiagnosen: erstens als "übungsinduziertes Asthma" (aufgrund von Atemnot); und später als Hepatitis (aufgrund erhöhter Leberenzyme, die bei einer routinemäßigen Blutuntersuchung im Alter von 15 Jahren entdeckt wurden). Die letztere Diagnose zwang Michael zu einer mehr als zehnjährigen gastroenterologischen Behandlung, die zwei Leberbiopsien umfasste.

Ein frustrierter und neugieriger Spezialist testete schließlich 2006 zum ersten Mal Michaels CK. Die abnormalen Ergebnisse lösten eine Kette von Ärzten aus, die schließlich eine Muskelbiopsie anordneten, die die Diagnose von McArdle bestätigte, als Michael 27 Jahre alt war. Diese Nachricht war eine große Erleichterung für Michael. der das Glück hatte, bis zu seiner Pensionierung unter der Obhut von Dr. Alfred Slonim zu stehen. Michael hat es genossen, im Laufe der Jahre andere McArdleites online und persönlich bei Versammlungen in New York kennenzulernen.

Michael stammt aus Kalifornien und zog 2002 nach New York City, um eine Graduiertenschule an der Columbia University zu besuchen. Derzeit lebt er mit seinem Ehemann in Lower Manhattan, arbeitet als Architekt und lebt gerne an einem relativ flachen, sehr begehbaren Ort.

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Dan Chambers
San Francisco, USA
Visuelle Medien

Verwirrung und Müdigkeit bedeckten Dans Kindheit. Das Leben vor der Diagnose ist für McArdleites schwierig.

Obwohl sein bester Freund Max in der Nähe wohnte - bergauf, nur sieben Häuser entfernt -, hielt Dan wegen überwältigender Erschöpfung routinemäßig an und ruhte sich aus. Entmutigt würde er auf dem Bürgersteig sitzen und bergab schauen, während seine Mutter Terri zuschaute. Sie waren beide verwirrt; Obwohl er ein sichtlich gesundes und aktives Kind war, das Baseball und alles, was mit Sport zu tun hat, liebte, konnten Ärzte nur vermuten, dass diese Symptome auf allgemeine Dekondition oder durch körperliche Betätigung hervorgerufenes Asthma zurückzuführen waren. Nichts summierte sich. Terri suchte nach Antworten und durchsuchte jahrelang das Internet vor den sozialen Medien.

Im Jahr 2004 wurde bei Dan im statistisch jungen Alter von 12 Jahren die McArdle-Krankheit diagnostiziert - die meisten Menschen mit dieser Krankheit werden später im Leben diagnostiziert. Das Leben nach der Diagnose war klarer, aber er hatte immer noch Probleme, als er versuchte, aktiv zu bleiben. Im Alter von 16 und 17 Jahren erlitt Dan zwei Anfälle von Rhabdomyolyse und wurde in den 200.000 Jahren mit Kreatinkinase-Spiegeln ins Krankenhaus eingeliefert. Er gab seinen Traum vom Baseball der High School auf und wechselte zur Zeitung der High School. Im Alter von 18 Jahren, jetzt in Kontakt mit einer globalen McArdle-Patientengemeinschaft, nahm er eine Kamera mit nach Wales. Dort durchquerte er mit Stacey in 32 Tagen 210 Meilen Land, als Andrew bahnbrechend und mit gutem Beispiel vorangeht. Zum ersten Mal wanderte er mit Menschen, die ihn vollständig verstanden.

Seit diesem „Walk over Wales“ im Jahr 2010 hat Dan ein fotojournalistisches Archiv der jährlichen McArdle-Wanderkurse erstellt. Seine Bilder wurden von IamGSD verwendet und in verschiedenen McArdle-Publikationen veröffentlicht. 2015 veröffentlichte er die Minidokumentation „Mit McArdle Disease gut leben“, in der die Erfahrungen der Patienten auf den jährlichen Wanderkursen beleuchtet werden. Auf internationalen GSD-Konferenzen hat er seine Fotostory von einer muskelverletzungsfreien Wanderung auf den Berg präsentiert. Shasta (14.179 Fuß) vor einem Publikum von Patienten und Klinikern.

Dan fragt sich, ob das Werkzeug digitaler Medien geschärft und für die Öffentlichkeitsarbeit verwendet werden kann. Können wir Bilder, Geschichten und Videos verwenden, um nicht diagnostizierte McArdleites zu erreichen, die möglicherweise keinen Zugang zu Spezialisten oder angemessener medizinischer Anleitung haben? In der bestehenden McArdle-Community ist Dan leidenschaftlich daran interessiert, sich durch das Teilen von Geschichten mit den neu diagnostizierten und mit McArdles Jugendlichen zu verbinden.

Rosalind Martin
Auckland, Neuseeland
Soziale Medien

Rosalind war sich der Symptome bewusst, so weit sie sich erinnern kann. Ihr Vater und 2 ihrer 4 Geschwister hatten ähnliche Symptome und schließlich drängte ihr Vater 1982 seinen Hausarzt, weiter nach Antworten zu suchen, was zu einer Diagnose durch Muskelbiopsie für ihn und anekdotischen Diagnosen für Rosalind und ihre Geschwister führte. Sie wurden alle einige Jahre später durch DNA-Tests diagnostiziert.

Rosalind und ihre betroffene Familie nahmen an verschiedenen Versuchen und Tests im Belfast City Hospital in Nordirland teil und wurden später Mitglieder der AGSD (UK). Rosalind hat an mehreren jährlichen AGSD (UK) -Konferenzen teilgenommen und andere McArdle-Patienten und Experten getroffen, darunter Dr. Slonin und Dr. Quinlivan. Ende 2011 hatte sie eine kurze Konsultation in der McArdle's Clinic in London, bevor sie mit ihrem Ehemann und zwei jungen Söhnen nach Neuseeland auswanderte.

Rosalind arbeitete mehrere Jahre als Rechtssekretärin in Großbritannien, bevor sie eine Familie gründete, und arbeitet derzeit in Teilzeit als Bürokauffrau.

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Ian Macdougall
Victoria, Kanada
Fundraising

Ian ist ein pensionierter Apotheker in den Achtzigern, aber bei guter Gesundheit, kontrolliertem Blutdruck mit einem Medikament und kontrollierten McArdle-Symptomen, hauptsächlich durch Bewegung in Kombination mit Ernährungsbewusstsein.

 

Er arbeitete über 50 Jahre in der Pharmazie, hauptsächlich im Einzelhandel, aber auch in administrativen Funktionen als Bezirksleiter einer Drogeriekette, als Freiwilliger für CUSO (ein Teil der kanadischen Auslandshilfe), leitete seine eigene Apotheke und einige andere Nicht-Apothekengeschäfte und war Mitglied des Board of Directors der BC Pharmacy Association.

Mit 5 Jahren hatte er einen Moment des bevorstehenden Untergangs, als er nicht mehr aus einem Auffangbecken am Straßenrand zurückklettern konnte und sein Freund ihn klatschnass herauszog. Der Freund war 4 Jahre alt.

 

Ian war überzeugt, dass er ein unmotivierter Weichei war, als er aufwuchs. Alle sagten ihm, dass er es war. Es gab Momente der Höhe, wie den dritten Platz bei einem 15-Yard-Rennen in der ersten Klasse, obwohl er nie mit anderen Kindern in der Nachbarschaft mithalten konnte. Und Tiefs wie im Softball verflucht und ausgelacht zu werden, weil man in der Grundschule nicht an der ersten Basis vorbeirennen kann.

Jüngere kleinere Kinder schlugen ihn leicht in Kämpfen, im Alter von 16 Jahren lernte er, sich aus Situationen herauszuarbeiten. Im Alter von 8 Jahren gab es eine vage Erinnerung an schwarzen Urin. Zu diesem Zeitpunkt war er eine Woche lang im Bett und wurde aufgrund von Schmerzen fälschlicherweise mit rheumatischem Fieber diagnostiziert, bis es sich als falsch herausstellte. Andere Fälle von nicht diagnostizierter Rhabdomyolyse traten an der Universität und viele Male später im Leben auf.

Mit 35 Jahren war er Freiwilliger bei CUSO in St. Kitts. Ians bester Freund dort war ein kanadischer Arzt, und sie und ihre Ehepartner verbrachten viel Zeit miteinander. Als Ians verkrampfte Finger und Arme, nachdem er beim Tragen eines kleinen Bootes geholfen hatte, die Aufmerksamkeit des Arztes auf sich zogen, stellte er ein paar Fragen und erzählte Ian, dass er mit einer angeborenen Muskelkrankheit geboren worden war. Eines von Ians geplanten Projekten dort war die Gründung einer medizinischen Bibliothek, daher hatte er nur eine eigene Kopie des Merck-Handbuchs, auf die er sich beziehen konnte, da Dr. Pugh am nächsten Tag die Insel verließ. McArdles Krankheit schien Ian zu beschreiben, und da keine Heilung oder Behandlung bekannt war, war er nur erfreut, diese Antwort auf seine lebenslangen Probleme zu haben.

Die Diagnose durch DNA begann, nachdem 2009 ein hoher CK-Wert festgestellt wurde und mehrere Jahre dauerte. Die britischen Sheffield-Labors gaben jedoch 2016 das Urteil über GSD5 zurück.

FRÜHERE VORSTANDSMITGLIEDER

Unser Dank gilt all denen, die in den vergangenen Jahren im IamGSD-Vorstand tätig waren.

Derek Altimas, Canada, diente 2017 bis 2020.

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Rose Alvellino, USA, diente 2017 bis 2018.

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Jeremy Michelson, USA, diente 2017 bis 2021.

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Stephanie Von Dressler, USA, diente 2017 bis 2019.

UNSERE GRÜNDER

 
Wie internationale Dimensionen und Verbindungen wuchsen und sich drei Personen zusammenschlossen, um IamGSD zu gründen.
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Andrew Wakelin

GSD5, UK

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Stacey Reason

GSD5, Canada

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Jeremy Michelson

 GSD7, USA

Andrew wurde 1980 diagnostiziert, aber erst 1999 konnte er erstmals Kontakt zu anderen Patienten aufnehmen. 2004 meldete er sich freiwillig als AGSD-UK McArdle's Coordinator und begann, internationale Verbindungen zu knüpfen. Stacey wurde 2007 diagnostiziert und 2008 gründete sie die Facebook-Gruppe von McArdle und Andrew trat ihr als Admin bei. Es wurde bald zum wichtigsten Kontaktpunkt zwischen Patienten weltweit. Die beiden trafen sich schließlich 2009 auf der AGSD US-Konferenz in Denver. Als Stacey von Andrews Plan hörte, 210 Meilen quer durch Wales zu laufen, wollte sie sich ihm anschließen. Im Juli 2010 brachen drei McArdlites von der Küste von Nordwales auf und als sie Cardiff Bay erreichten, zählten sie fünf (aus fünf Ländern auf drei Kontinenten). Die Gespräche auf dem Weg und alle Antworten auf ihrem täglichen Blog begannen Andrew und Stacey davon zu überzeugen, dass es für McArdles Bedarf an einer internationalen Organisation gab.

 

Stacey, eine Registered Nurse, koordinierte Patienten in Kanada und promovierte in Gesundheitspolitik, wobei sie sich auf Exzellenzzentren für seltene Krankheiten wie die von McArdle konzentrierte. Inzwischen war Andrew Patientenvertreter im Vorstand von Euromac, und sein Buch „101 Tipps“ und die Broschüre „Medizinische Übersicht“ wurden in acht Sprachen übersetzt. Ende 2014 fingen sie an, über die Gründung der World McArdle's Association (WMA) zu sprechen, aber der offensichtliche Standort war in den USA und keiner von ihnen lebte dort. Die vielen Hürden bei der Einführung der WMA führten dazu, dass sie auf ihrer „To-Do“-Liste stecken blieb.

 

Bei Jeremy wurde 2011 die Tarui-Krankheit (GSD7) diagnostiziert. 2015 war er an der Universität in Dänemark und Andrew lud ihn zur jährlichen GSD7-Klinik nach London ein, wo sie sich zum ersten Mal trafen. Stacey und Jeremy lernten sich schließlich kennen, als sie beide im Juli 2016 auf der Low Carb Konferenz in San Diego präsentierten. Drei Monate später präsentierte Jeremy auf der AGSD-UK Jahreskonferenz. Jeremy blieb einige Tage bei Andrew und war fasziniert von den Plänen für die WMA. Er schlug vor, dass es besser wäre, alle Muskel-GSDs einzubeziehen und entwickelte den Namen International Association for Muscle Glycogen Storage Disease, was den Ausdruck "IamGSD" ergab. Es stellte sich heraus, dass der Name und die Web-Domain verfügbar waren. Stacey und Andrew stimmten dem größeren Auftrag zu und Andrew und Jeremy saßen an Andrews Küchentisch und entwarfen das Logo!

 

Jeremy lebte in Kalifornien und bot an, unsere registrierte Adresse zu beherbergen und Familienmitglieder zu rekrutieren, die über die gemeinnützigen Anforderungen beraten, die rechtlichen Formalitäten erledigen und ein Bankkonto eröffnen. Es war der Durchbruch, den wir brauchten! Das Gründungstrio brachte dann weitere Vorstandsmitglieder ein, entwickelte unsere Vision, Mission und Ziele und richtete unsere Website ein. IamGSD wurde im Juni 2017 auf der internationalen GSD-Konferenz (IGSD2017) in den Niederlanden offiziell eingeführt.

 

Andrew und Stacey bleiben im IamGSD-Vorstand. Jeremy konzentriert sich nach seinem Abschluss in Neurowissenschaften und zwei Masterstudiengängen in Ernährungs- und Stoffwechselbiologie auf sein PhD-Studium.