GSD15

Die Symptome scheinen sehr unterschiedlich zu sein, einige Patienten haben Muskelprobleme, andere eine Herzbeteiligung. Symptome treten gewöhnlich im Erwachsenenalter auf, mit fortschreitender Muskelschwäche und Belastungsintoleranz. Geschätzte weltweit diagnostizierte Fälle: <10.

SCHNELLER ÜBERBLICK

SYMPTOME

Schwindel und Herzklopfen nach körperlicher Belastung. Asymmetrische und distale Muskelschwäche der Extremitäten. Normaler CK-Wert.

SEKUNDÄR

Herzrythmus-

störungen

Progressive Muskelschwäche.

BEGINN

Kindheit oder Erwachsenenalter.

BETEILIGT

Skelettmuskulatur.

BEHANDLUNG

Keine spezifische Behandlung.

AUSBLICK

Noch nicht bekannt.

IAMGSD begrüßt eine Unterstützung durch Patienten oder Ärzte, um unsere Informationen über diese äußerst seltene Muskel-GSD verbessern und erweitern zu können.

„Ich hatte kürzlich zwei Notfallbesuche im Krankenhaus. Die Notaufnahme-Mitarbeiter dankten mir, dass ich die Karte mitgebracht hatte, und sagten, sie sei sehr hilfreich . “

Fernando Nieto 
randonieto@hotmail.com

Zur Zeit nur eine Behandlung und Betreuung auf individueller Basis. 

MEDICAL PRESENTATION

This is an update on basic science, clinical phenotypes and potential therapies for GSD15. It was made in October 2022 by Dr Benjamin Cocanougher from Duke University Medical Centre for the IGSD2022 virtual conference hosted by AGSD US. It is a very technical presentation but hopefully you will find it interesting and useful.