GSD15
Die Symptome scheinen sehr unterschiedlich zu sein, einige Patienten haben Muskelprobleme, andere eine Herzbeteiligung. Symptome treten gewöhnlich im Erwachsenenalter auf, mit fortschreitender Muskelschwäche und Belastungsintoleranz. Geschätzte weltweit diagnostizierte Fälle: <10.
SCHNELLER ÜBERBLICK
SYMPTOME
Schwindel und Herzklopfen nach körperlicher Belastung. Asymmetrische und distale Muskelschwäche der Extremitäten. Normaler CK-Wert.
SEKUNDÄR
Herzrythmus-
störungen
Progressive Muskelschwäche.
BEGINN
Kindheit oder Erwachsenenalter.
BETEILIGT
Skelettmuskulatur.
BEHANDLUNG
Keine spezifische Behandlung.
AUSBLICK
Noch nicht bekannt.
IAMGSD begrüßt eine Unterstützung durch Patienten oder Ärzte, um unsere Informationen über diese äußerst seltene Muskel-GSD verbessern und erweitern zu können.
„Ich hatte kürzlich zwei Notfallbesuche im Krankenhaus. Die Notaufnahme-Mitarbeiter dankten mir, dass ich die Karte mitgebracht hatte, und sagten, sie sei sehr hilfreich . “
Fernando Nieto
randonieto@hotmail.com
Zur Zeit nur eine Behandlung und Betreuung auf individueller Basis.
MEDICAL PRESENTATION
This is an update on basic science, clinical phenotypes and potential therapies for GSD15. It was made in October 2022 by Dr Benjamin Cocanougher from Duke University Medical Centre for the IGSD2022 virtual conference hosted by AGSD US. It is a very technical presentation but hopefully you will find it interesting and useful.