GSD15
Die Symptome scheinen sehr unterschiedlich zu sein, einige Patienten haben Muskelprobleme, andere eine Herzbeteiligung. Symptome treten gewöhnlich im Erwachsenenalter auf, mit fortschreitender Muskelschwäche und Belastungsintoleranz. Geschätzte weltweit diagnostizierte Fälle: <10.
SCHNELLER ÜBERBLICK
SYMPTOME
Schwindel und Herzklopfen nach körperlicher Belastung. Asymmetrische und distale Muskelschwäche der Extremitäten. Normaler CK-Wert.
SEKUNDÄR
Herzrythmus-
störungen
Progressive Muskelschwäche.
BEGINN
Kindheit oder Erwachsenenalter.
BETEILIGT
Skelettmuskulatur.
BEHANDLUNG
Keine spezifische Behandlung.
AUSBLICK
Noch nicht bekannt.
IAMGSD begrüßt eine Unterstützung durch Patienten oder Ärzte, um unsere Informationen über diese äußerst seltene Muskel-GSD verbessern und erweitern zu können.
„Ich hatte kürzlich zwei Notfallbesuche im Krankenhaus. Die Notaufnahme-Mitarbeiter dankten mir, dass ich die Karte mitgebracht hatte, und sagten, sie sei sehr hilfreich . “
Fernando Nieto
randonieto@hotmail.com
Zur Zeit nur eine Behandlung und Betreuung auf individueller Basis.
MEDICAL PRESENTATION
This is a video recording of a presentation, focusing very much on GSD15, made in June 2025 by Dr Benjamin Cocanougher at the AGSD US conference in Denver. It is a technical presentation largely suited to the medical professionals attending the conference, but patients and families also found it informative. Of particular interest may be the case studies, which Dr Cocanougher includes from 16m:10s.