EINFACH ERKLÄRT
McArdle - eine Erklärung in einfacher Sprache, für alle ohne medizinisches Vorwissen. Kinder oder ältere Verwandte werden hiermit einen besseren Zugang zum Verständnis der Krankheit haben.
PROBLEME MIT MUSKELENERGIE
Menschen mit McArdle haben ein Problem mit dem Energieverbrauch in ihren Muskeln. Die Symptome treten auf, weil sie keine Zuckerart (Glykogen) verwenden können, die in den Muskeln gespeichert ist.
INTENSIVE AKTIVITÄT MUSS VERMIEDEN WERDEN
Wenn Menschen mit McArdle sich intensiv belasten (z. B.
Treppensteigen, Rennen) oder „statische“ Aktivitäten ausführen (Öffnen eines neuen Marmeladenglases, Stehen auf Zehenspitzen, Hocken), ist die Energie schnell verbraucht, sie sind erschöpft. Wenn sie sich sehr anstrengen, treten Probleme in weniger als 10 Sekunden auf, andernfalls können sie in 2 bis 3 Minuten auftreten.
MUSKELVERSPANNUNG UND KRÄMPFE
Jede Überlastung kann zu Muskelverspannung führen; Menschen mit McArdle müssen auf dieses Signal reagieren. Wenn sie nicht langsamer werden oder mindestens 30 Sekunden eine Pause einlegen, können die betroffenen Muskeln schmerzhaft verkrampfen. Dann MÜSSEN sie eine lange Pause einlegen. Wenn sie weitermachen, blockiert der Muskel, schwillt an und ist äußerst schmerzhaft. Dies kann Stunden oder sogar Tage dauern.
Es ist aus drei Gründen wichtig, starke Krämpfe zu vermeiden:
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Erstens werden während der Episoden winzige Teile zerstörter Muskeln in das Blut abgegeben; diese können die Nieren verstopfen. Das kommt selten vor, kann jedoch lebensbedrohlich sein und muss dringend von einem Arzt behandelt werden.
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Zweitens kann der sehr stark geschwollene Muskel umliegende Nerven und Gewebe dauerhaft schädigen (Kontraktur; selten). In dem Fall muß sofort operiert werden.
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Drittens können wiederholte Episoden im Laufe der Jahre zu dauerhaften Muskelschäden führen. Die Muskeln werden schwach und erschweren Aktivitäten im späteren Leben.
SECOND WIND
Menschen mit McArdle können ihre Aktivitäten ein wenig steigern, indem sie lernen, den "second wind" zu nutzen. Dies ist der Zeitpunkt, an dem die Muskeln beginnen, andere Energiequellen stärker zu nutzen - hauptsächlich Zucker aus den Vorräten der Leber, und Fett. Durch regelmäßiges Training im „second wind“ können sie die Fähigkeit ihres Körpers verbessern, diese Energiequellen zu nutzen, und somit besser mit Belastung und Bewegung umgehen.
DINGE, DIE HELFEN KÖNNEN
Mehrere Dinge können McArdles helfen:
-
Eine frühzeitige Diagnose und die richtige Beratung, bevor viel Schaden angerichtet wurde.
-
Regelmäßiges Training im „second wind“ (mindestens 45 Minuten an 5 Tagen pro Woche werden empfohlen).
-
Vermeide intensive und „statische“ Belastung oder beobachte Dich sehr genau.
-
Erfahrungsaustausch mit anderen McArdles.
EIN SEHR SELTENER GEN-DEFEKT
McArdle ist nicht ansteckend - es ist eine genetische Erkrankung und sehr selten, etwa 1 von 100.000 Menschen hat sie. Nur etwa ein Drittel davon wurde diagnostiziert, die anderen kämpfen unerkannt weiter. Der Defekt wird von den Eltern geerbt, die beide Träger sind. Sie haben keine Symptome und haben daher normalerweise keine Ahnung davon. Jedes ihrer Kinder hat nur eine Chance von 25%, McArdle zu haben.
Während alle Kinder eines McArdle-Elternteils Träger sind, können die Kinder nur dann die Krankheit erben, wenn der andere Elternteil Träger ist - dann besteht ein 50% Risiko. Da nur etwa 1 von 160 Personen Träger ist, ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein McArdle-Elternteil die Krankheit vererbt, sehr gering.
EINIGE SIND SCHWER BETROFFEN
Menschen, die spät diagnostiziert wurden, manchmal nach Jahrzehnten körperlicher Arbeit oder ständiger Überlastung, sind normalerweise am schlimmsten betroffen. Häufige Schmerzen, Muskelschwäche, eingeschränkte Belastungsfähigkeit und häufige Krankenhausaufenthalte können an der Tagesordnung sein,
SECOND WIND
Menschen mit McArdle können ihre Aktivitäten ein wenig steigern, indem sie lernen, den "second wind" zu nutzen. Dies ist der Zeitpunkt, an dem die Muskeln beginnen, andere Energiequellen stärker zu nutzen - hauptsächlich Zucker aus den Vorräten der Leber, und Fett. Durch regelmäßiges Training im „second wind“ können sie die Fähigkeit ihres Körpers verbessern, diese Energiequellen zu nutzen, und somit besser mit Belastung und Bewegung umgehen.
DINGE, DIE HELFEN KÖNNEN
Mehrere Dinge können McArdles helfen:
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Eine frühzeitige Diagnose und die richtige Beratung, bevor viel Schaden angerichtet wurde.
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Regelmäßiges Training im „second wind“ (mindestens 45 Minuten an 5 Tagen pro Woche werden empfohlen).
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Vermeide intensive und „statische“ Belastung oder beobachte Dich sehr genau.
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Erfahrungsaustausch mit anderen McArdles.
EIN SEHR SELTENER GEN-DEFEKT
McArdle ist nicht ansteckend - es ist eine genetische Erkrankung und sehr selten, etwa 1 von 100.000 Menschen hat sie. Nur etwa ein Drittel davon wurde diagnostiziert, die anderen kämpfen unerkannt weiter. Der Defekt wird von den Eltern geerbt, die beide Träger sind. Sie haben keine Symptome und haben daher normalerweise keine Ahnung davon. Jedes ihrer Kinder hat nur eine Chance von 25%, McArdle zu haben.
Während alle Kinder eines McArdle-Elternteils Träger sind, können die Kinder nur dann die Krankheit erben, wenn der andere Elternteil Träger ist - dann besteht ein 50% Risiko. Da nur etwa 1 von 160 Personen Träger ist, ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein McArdle-Elternteil die Krankheit vererbt, sehr gering.
EINIGE SIND SCHWER BETROFFEN
Menschen, die spät diagnostiziert wurden, manchmal nach Jahrzehnten körperlicher Arbeit oder ständiger Überlastung, sind normalerweise am schlimmsten betroffen. Häufige Schmerzen, Muskelschwäche, eingeschränkte Belastungsfähigkeit und häufige Krankenhausaufenthalte können an der Tagesordnung sein,
SECOND WIND
Menschen mit McArdle können ihre Aktivitäten ein wenig steigern, indem sie lernen, den "second wind" zu nutzen. Dies ist der Zeitpunkt, an dem die Muskeln beginnen, andere Energiequellen stärker zu nutzen - hauptsächlich Zucker aus den Vorräten der Leber, und Fett. Durch regelmäßiges Training im „second wind“ können sie die Fähigkeit ihres Körpers verbessern, diese Energiequellen zu nutzen, und somit besser mit Belastung und Bewegung umgehen.
DINGE, DIE HELFEN KÖNNEN
Mehrere Dinge können McArdles helfen:
-
Eine frühzeitige Diagnose und die richtige Beratung, bevor viel Schaden angerichtet wurde.
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Regelmäßiges Training im „second wind“ (mindestens 45 Minuten an 5 Tagen pro Woche werden empfohlen).
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Vermeide intensive und „statische“ Belastung oder beobachte Dich sehr genau.
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Erfahrungsaustausch mit anderen McArdles.
EIN SEHR SELTENER GEN-DEFEKT
McArdle ist nicht ansteckend - es ist eine genetische Erkrankung und sehr selten, etwa 1 von 100.000 Menschen hat sie. Nur etwa ein Drittel davon wurde diagnostiziert, die anderen kämpfen unerkannt weiter. Der Defekt wird von den Eltern geerbt, die beide Träger sind. Sie haben keine Symptome und haben daher normalerweise keine Ahnung davon. Jedes ihrer Kinder hat nur eine Chance von 25%, McArdle zu haben.
Während alle Kinder eines McArdle-Elternteils Träger sind, können die Kinder nur dann die Krankheit erben, wenn der andere Elternteil Träger ist - dann besteht ein 50% Risiko. Da nur etwa 1 von 160 Personen Träger ist, ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein McArdle-Elternteil die Krankheit vererbt, sehr gering.
EINIGE SIND SCHWER BETROFFEN
Menschen, die spät diagnostiziert wurden, manchmal nach Jahrzehnten körperlicher Arbeit oder ständiger Überlastung, sind normalerweise am schlimmsten betroffen. Häufige Schmerzen, Muskelschwäche, eingeschränkte Belastungsfähigkeit und häufige Krankenhausaufenthalte können an der Tagesordnung sein,
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Rare Disease Day
DIE MEISTEN KÖNNEN GUT TUN
Die Mehrheit der Menschen mit McArdle lernt, ihre Lebensumstände anzupassen, aktiv zu bleiben, sich der Erkrankung anzupassen und ein relativ normales Leben zu führen. Eine frühzeitige Diagnose ist dabei eine große Hilfe. McArdle ist nicht lebensbedrohlich, solange darauf geachtet wird, ein Nierenversagen zu vermeiden und riskante Situationen wie Schwimmen in tiefem Wasser oder Klettern in die Höhe zu vermeiden.