KÖNNTE ES MCARDLE SEIN?

Wenn Du Schwierigkeiten mit körperlicher Aktivität und Bewegung hast (medizinisch "Belastungsintoleranz“), könnte McArdle, wie aber etliche andere Erkrankungen, die Ursache dafür sein.
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DIE QUOTE SPRICHT DAGEGEN 

Da McArdle extrem selten ist, ist die Wahrscheinlichkeit, dass es die Ursache für Deine Symptome ist, sehr gering. Bei einer geschätzten Prävalenz von 1:100.000 ist selbst in westlichen Ländern die Diagnoserate bisher noch geringer. (Ein  Artikel legt eine tatsächliche Häufigkeit von 1:25.000 nahe.) Einige andere neuromuskuläre Erkrankungen sind weitaus häufiger, z. B. die Muskeldystrophien Becker und Duchenne (ca. 1:17.000 bzw. 3.500) oder Fibromyalgie (ca. 1:50).

KINDHEITSERFAHRUNG

Wenn McArdle in Deiner Familie in früheren Generationen

 aufgetreten ist, ist das Risiko erheblich erhöht - möglicherweise eher 1:1.000. Wenn bei Geschwistern bereits McArdle diagnostiziert wurde, und Ihr beide Elternteile gemeinsam habt, erhöht sich das Risiko auf 1:4. Viele Betroffene können sich an Anzeichen der Erkrankung bereits in ihrer Kindheit, mit 3 oder 4 Jahren, erinnern;

 fast alle vor dem 10. Lebensjahr. Zum Beispiel die Unfähigkeit, bei Spielen mit Geschwistern und Freunden Schritt zu halten, schmerzende Beine nachts, Abneigung gegen Sport in der Schule und die Erfahrung, wegen mangelnder Leistung abgewiesen zu werden; gelegentliche Muskelkrämpfe, die Stunden oder Tage andauerten, die Bezeichnung als faul oder unfähig. Wenn dies typisch für Deine Kindheit ist, lohnt es sich, weitere Untersuchungen durchzuführen.

VERZÖGERTE DIAGNOSE

Den meisten Betroffenen wurde als Kind von ihrem Hausarzt gesagt, dass sie nicht fit sind, faul sind und/oder "Wachstumsschmerzen“ haben. Vom ersten Arztbesuch bis zur korrekten Diagnose bestand bisher eine durchschnittliche Verzögerung von ca. 20 Jahren. Das liegt zum einen an der extremen Seltenheit der Krankheit, zum andern daran, dass Betroffene bei körperlicher Untersuchung völlig normal erscheinen. Und wir dürfen nicht vergessen, dass nur etwa 1 Hausarzt von 200 jemals einen Fall von McArdle sehen wird.

CHECKLISTE DER SYMPTOME

Vergleiche Deine Erfahrungen mit dieser Liste typischer McArdle-Symptome. Weitere Informationen dazu und zum "second wind" findest Du an anderer Stelle auf dieser Website.

  • Treten nach 1 oder 2 Minuten körperlicher Belastung (Tätigkeiten im Haushalt, Übungen) Probleme auf (Muskelschmerzen, Herzklopfen)?

  • Hilft eine kurze Pause und die Übung/Tätigkeit kann fortgesetzt werden ("second wind")?

  • Kann schon eine geringfügige Wegsteigung nur mit Pausen bewältigt werden? Hast Du Probleme mit mehr als 10-12 Treppenstufen?

  • Gibt es Tage, die durch Erschöpfung und  chronische Müdigkeit bestimmt sind?

  • War ein Muskel oder ganze Muskelpartien schon einmal so verkrampft, dass sie stunden- oder tagelang blockiert oder geschwollen waren?

  • Haben Krämpfe in der Hand anhaltend das Strecken der Finger verhindert ("Klaue")?

  • War der Urin jemals dunkel, rot bis cola-farben nach einem Muskelkrampf?

RISIKO EINER FEHLDIAGNOSE

Aufgrund der Seltenheit der Krankheit erhalten etwa 90% der Betroffenen eine falsche Erstdiagnose. Faulheit, Polymyositis, Belastungsasthma, Fibromyalgie und chronisches Erschöpfungssyndrom sind häufige Fehldiagnosen. Ebenso Nieren-, Leber- und Herzerkrankungen.

EIN BLUTTEST KANN HELFEN

Wenn die genannten Symptome gehäuft zutreffen, sollte mit einem einfachen Bluttest durch den Hausarzt die Kreatinkinase (CK oder CPK) überprüft werden (Kassenleistung). Der CK-Wert liegt normalerweise unter 200 U/L. McArdles haben in der Regel mindestens den doppelten Wert, der Durchschnitt liegt bei etwa 2.400 U/L. Ist dies der Fall und liegt keine spezifische Muskelverletzung vor, sollte dem Verdacht auf eine metabolische Muskelerkrankung nachgegangen werden. McArdle ist eine der Möglichkeiten.

WEITERE UNTERSUCHUNG SINNVOLL

“McArdle disease: a clinical review”.
R Quinlivan, J Buckley, M James, et al. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, doi: 10.1136/jnnp.2009.195040”

„... der CK-Wert ist bei McArdle fast immer erhöht. Jeder Patient mit Muskelkrämpfen durch körperliche Belastung in der Vorgeschichte sollte den Arzt veranlassen, eine metabolische Myopathie zu vermuten. Schmerzhafte Krämpfe wenige Minuten nach Beginn des Trainings, die in Ruhe schnell abklingen, in Verbindung mit einem erhöhten CK-Wert, legen den Verdacht auf McArdle nahe. Fortgesetztes Training bis zur Kontraktur wird eine schmerzhafte Starrheit zur Folge haben, die mehrere Stunden anhalten kann. Diese wird fast immer von Muskelschwellungen und Myoglobinurie begleitet. Der Einsatz des "second wind" sollte überprüft werden, kann jedoch von Patienten nicht immer erkannt werden. Der "second wind" ist jedoch ein universeller Befund ... “

ÜBERWEISUNG

Die Gepflogenheiten sind weltweit unterschiedlich, aber

 normalerweise erfolgt eine Überweisung  an einen Neurologen, der spezialisiert ist auf neuromuskuläre Erkrankungen. Da McArdle so selten ist, werden viele Neurologen in ihrer gesamten Karriere nur ein oder zwei Fälle sehen. Daher fehlt häufig ein fundiertes Verständnis der Krankheit. Unser "Medizinisches" stellen wir Adressen zur Verfügung.

CLINICAL PRACTICE GUIDELINES

There is published guidance available for medical professionals considering a diagnosis of McArdle disease (GSD5) or Tarui disease (GSD7). The people seeking a diagnosis may also find it helpful. The paper has a diagnostic flowchart which may assist in pointing to other conditions if it is not either of these. The paper is available under Open Access and we have published a booklet containing the paper and its supplementary material. The booklet can be downloaded from this page.