AKTUELLE FORSCHUNG

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Folgende für Muskel-GSD relevanten Studien laufen derzeit und werden voraussichtlich bald veröffentlicht.
Sofern nicht anders angegeben, sind die Beiträge in englischer Sprache.
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EIN REIHEN-ERGOMETRIE-TEST ZUR BEURTEILUNG VON VO2-SPITZEN BEI MCARDLE

Brunel University, UK

Brunel University London

Bei McArdle-Betroffenen tritt eine mäßige bis gute Konditionierung am häufigsten in der Unterkörpermuskulatur auf. Das Testen von VO2peak, einem Marker für ein reduziertes Risiko für Krankheit und Tod, wurde am häufigsten für Belastungen des Unterkörpers durchgeführt. Ein Test auf Ganzkörper-VO2peak könnte immer noch Gesundheitsrisiken jeglicher Ursache identifizieren und gleichzeitig Defizite bei der Konditionierung des Oberkörpers identifizieren, die für McArdle spezifisch sind. Dies würde dem weiteren Zweck dienen, Bereiche für die künftige Entwicklung der individuellen Gesundheit zu identifizieren und gleichzeitig den Betroffenen aufzuklären. Es besteht daher ein erhebliches Potenzial, die Funktion, das Wohlbefinden und die Lebensqualität weiter zu verbessern.

 

Diese Arbeit stellt einen „Beweis des Prinzips“ dar, indem gezeigt wird, dass es möglich ist, dass Betroffene bei einem Ganzkörper-Ergometer mit maximaler Herzfrequenz auf einem Ruderergometer trainieren, ohne unerwünschte Ereignisse, und erfolgreich VO2peak-Daten zu erhalten. Damit können Unterschiede in der Konditionierung zwischen Ober- und Unterkörpermuskulatur identifiziert werden und ein Plan zur Verbesserung der individuellen Funktion, des Wohlbefindens und der Lebensqualität entwickelt werden. Es müssen nun mehrere Schritte ausgeführt werden: Test-Retest, um die Zuverlässigkeit des Protokolls festzustellen, Testen mehrerer Personen, um eine Datenbank mit VO2peak-Daten für das Rudern mit McArdle zu entwickeln.

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MODIFIZIERTE KETOGENE ERNÄHRUNG BEI PATIENTEN MIT MCARDLE (TEIL B)

Copenhagen and London

Kopenhagen und London

 

Eine placebokontrollierte Cross-Over-Blindstudie, die an zwei Standorten durchgeführt werden soll: CNMC (Kopenhagen), NHNN (London). Die Probanden erhalten zunächst entweder eine modifizierte ketogene Diät (75% Fett, 15% Protein, 10% Kohlenhydrate) oder eine Placebo-Diät (> 100 Gramm Kohlenhydrate pro Tag). Sie folgen der Diät für 4 Wochen, gefolgt von 2-4 Wochen Neutralisierung, gefolgt von 4 Wochen mit der entgegengesetzten Diät. 5-maliger Besuch des Testcenters. Die Bewertung der Trainingskapazität erfolgt durch einen submaximalen Belastungstest mit einem Fahrradergometer sowie anhand von Fragebögen und einem Ernährungstagebuch.

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BIO MARKER FÜR GSD (BIOGLYCOGEN)

Centogene AG, Rostock, Germany

Centogene AG, Rostock, Deutschland

 

Entwicklung eines neuen massenspektrometrischen Biomarkers für die frühzeitige und einfache Diagnose der Glykogenspeicherkrankheit aus Plasma und Speichel. Prüfung auf klinische Belastbarkeit, Spezifität und Langzeitstabilität des Biomarkers.

 

IamGSD-Kommentar: Wir glauben, dass dies das Versprechen eines schnellen und einfachen diagnostischen Tests aus einer Blutprobe bietet. In Fällen neuartiger Mutationen könnte dies auch die Diagnose ermöglichen, ohne auf eine Muskelbiopsie zurückgreifen zu müssen.

IamGSD comment: We feel this offers the promise of a quick and easy diagnostic test from a blood sample. Also, in cases of novel mutations it could enable diagnosis without resort to muscle biopsy. 

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REN001: EVALUATION VON SICHERHEIT UND VERTRÄGLICHKEIT BEI MCARDLE-PATIENTEN  

London and Madrid

London und Madrid

 

REN001 ist ein neues Medikament, das derzeit entwickelt wird und 53 Gesunden und 30 übergewichtigen Patienten mit hohen Lipidspiegeln in kontrollierten klinischen Studien verabreicht wurde. REN001 wurde als sicher und gut verträglich angesehen. Daten aus Labor- und klinischen Studien zeigten, dass REN001 die Energieproduktion durch Mitochondrien in Muskelzellen verbessert und die Muskelfunktion verbessern kann. Dies ist eine 12-wöchige, offene Phase-1B-Studie, um festzustellen, ob die orale Behandlung mit REN001 bei Patienten mit McArdle sicher und gut verträglich ist.

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FETT- UND ZUCKERMETABOLISMUS WÄHREND DES TRAININGS BEI PATIENTEN MIT METABOLISCHER MYOPATHIE

Copenhagen

Kopenhagen

 

Ziel dieser Studie ist es, die pathophysiologischen Mechanismen von 21 verschiedenen metabolischen Myopathien zu charakterisieren. Die Studie konzentriert sich auf die Trainingskapazität und die Stoffwechselstörung während des Trainings.

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STUDIE ÜBER DIE WIRKUNG DER KETOGENEN ERNÄHRUNG UND DES AEROBEN SPORTES BEI MCARDLE-PATIENTEN

Bergmannsheil University, Bochum, Germany

Bergmannsheil Universität, Bochum, Deutschland

 

In Deutschland wurde eine kleine klinische Studie durchgeführt, um die Wirkung ketogener Ernährung und aeroben Trainings auf die Belastungstoleranz und Lebensqualität von McArdle-Betroffenen klinisch zu bewerten. In zufälliger Reihenfolge wurden die Teilnehmer in drei Intervallen bewertet: eine Woche ketogene Diät; eine Woche Aerobic-Training; und eine einwöchige Kombination aus ketogenem Training und aerobem Training. Die ketogene Ernährung hatte eine positive Wirkung auf Belastbarkeit und Schmerzempfinden. Ein offizieller Bericht liegt leider nicht vor.

Die Studienübersicht ist in deutscher Sprache.

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