GSD13

GSD13 ist auch als Muskel-Beta-Enolase-Mangel bekannt.
Bis 2020 kannten wir nur fünf Fälle auf der Welt, daher ist noch sehr wenig darüber bekannt.
Geschätzte weltweit diagnostizierte Fälle: <10.

SCHNELLER ÜBERBLICK

SYMPTOME

Muskelschmerzen und Erschöpfung bei intensiver Aktivität, normaler CK-Grundwert, Rhabdomyolyse.

SEKUNDÄR

Myoglobinurie.

BEGINN

Kindheit oder Erwachsenenalter

BETEILIGT

Skelettmuskulatur.

BEHANDLUNG

Keine spezifische Behandlung. Vermeidung anaerober Aktivitäten.

AUSBLICK

Gut bei Vermeidung intensiver Belastung.

IAMGSD begrüßt die Unterstützung durch Patienten oder Ärzte, um unsere Informationen über diese äußerst seltene Muskel-GSD verbessern und erweitern zu können.

FRÜHE FALLBERICHTE

Hier findest Du zusammenfassende Berichte über frühe diagnostizierte Fälle. Es scheint, dass Patienten weniger betroffen sind als McArdle-Betroffene, jedoch unter Rhabdomyolyse und Myoglobinurie leiden können. Mildere Symptome könnten Folge einer Restenzymaktivität sein - bei 10% bis 20% der bisher gemeldeten Fälle.

Erster Bericht über GSD13 in Italien (englisch).

Weitere Fälle wurden in Großbritannien und Italien gemeldet (englisch).

MANAGEMENT

Gegenwärtig gilt als vernünftige Vorsichtsmaßnahme, zur Vermeidung von Rhabdomyolyse die Ratschläge für McArdle (GDSD5) zu befolgen. Das gilt auch für die Notwendigkeit eines Krankenhausaufenthaltes bei starken Krämpfen oder Kontrakturen.

101 Tipps Buch für McArdle.

Leitfaden für medizinische Notfälle bei McArdle.

DIE ZUKUNFT

Mit einer genetischen Analyse, der Next Generation Sequencing (NGS), können in Zukunft mit einem sogenannten Rhabdomyolyse-Panel mehr Fälle von GSD13 identifiziert werden. Mit zunehmendem Wissen über die Erkrankung kann IAMGSD diese äußerst seltene Muskel-GSD besser unterstützen.