GSD9d

GSD9 wurde erstmals 1986 beschrieben. Als Ursache wurden erstmals 1994 Mutationen im PKHA1-Gen nachgewiesen. Es sind vier Subtypen bekannt - 9a, 9b, 9c, 9d. GSD9d ist eine reine Muskel-GSD und durch einen X-chromosomal vererbten Phosphorylase-Kinase-Mangel im Muskel verursacht.
Weltweit diagnostizierte Fälle (Schätzung): <100.

SCHNELLER ÜBERBLICK

SYMPTOME

Muskelschmerzen, steife Muskeln nach Aktivität. Verminderte Leistungsfähigkeit, langsam fortschreitende Muskelschwäche und Muskelschwund.

SEKUNDÄR

Manchmal erhöhte Muskelenzyme (Creatinkinase), Myoglobinurie.

BEGINN

Kindheit selten, meist erst im Erwachsenenalter.

BETEILIGT

Skelettmuskulatur.

THERAPIE

Proteinreich,

 komplexe Kohlenhydrate.

PERSPEKTIVE

Gut bei Vermeidung intensiver körperlicher Aktivität.

IamGSD begrüßt Beiträge von Patienten und Medizinern, um unsere Informationen über diese äußerst seltene Muskel-GSD verbessern und erweitern zu können.

Betroffene können durch körperliche Belastung eine progressive Muskelschwäche, Muskelschwund, Muskelkrämpfe und Muskelschmerzen entwickeln. Aufgrund von Schädigung der Muskelzellen mit Myoglobinfreisetzung ins Blut (Myoglobin = roter Farbstoff im Muskel) kann es zu dunkel gefärbtem Urin (Myoglobinurie) kommen, was im Extremfall zu Einschränkungen der Nierenfunktion führt.
MANAGEMENT

Über GSD9d ist nur sehr wenig bekannt. Angesichts der Belastungsintoleranz der Betroffenen ist es jedoch sinnvoll, die gleichen Hinweise zur Vermeidung von Rhabdomyolyse wie bei  McArdle (GSD5) zu befolgen. Ebenso ist es notwendig, bei starken Krämpfen oder Kontrakturen einen Arzt aufzusuchen.

Die Einnahme von Statinen (Fett-senkenden Medikamenten) kann zu Rhabdomyolyse führen und sollte unbedingt vermieden werden. Bei Allgemeinnarkosen besteht ein erhöhtes Risiko, eine maligne Hyperthermie zu entwickeln.

MANAGEMENT

Über GSD9d ist nur sehr wenig bekannt. Angesichts der Belastungsintoleranz der Betroffenen ist es jedoch sinnvoll, die gleichen Hinweise zur Vermeidung von Rhabdomyolyse wie bei  McArdle (GSD5) zu befolgen. Ebenso ist es notwendig, bei starken Krämpfen oder Kontrakturen einen Arzt aufzusuchen.

Die Einnahme von Statinen (Fett-senkenden Medikamenten) kann zu Rhabdomyolyse führen und sollte unbedingt vermieden werden. Bei Allgemeinnarkosen besteht ein erhöhtes Risiko, eine maligne Hyperthermie zu entwickeln.

DIE ZUKUNFT…

Mit der weiteren Verbreitung und Anwendung des Next Generation Sequencing und eines Rhabdomyolyse-Panels, können wahrscheinlich mehr GSD9d-Betroffene identifiziert werden. Mit zunehmendem Verständnis der Erkrankung kann IamGSD diese äußerst seltene Muskel-GSD besser unterstützen.

KONTAKTAUFNAHME

Uns sind bisher nur eine Handvoll Fälle mit GSD9d weltweit bekannt, daher ist ein Erfahrungsaustausch für die Betroffenen äußerst schwierig. Wenn Du GSD9d hast, kontaktiere uns bitte, damit wir versuchen können, Menschen miteinander in Kontakt zu bringen.

Literaturhinweise:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK55061/

KONTAKTAUFNAHME

Uns sind bisher nur eine Handvoll Fälle mit GSD9d weltweit bekannt, daher ist ein Erfahrungsaustausch für die Betroffenen äußerst schwierig. Wenn Du GSD9d hast, kontaktiere uns bitte, damit wir versuchen können, Menschen miteinander in Kontakt zu bringen.

Literaturhinweise:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK55061/