FRAGEN BEANTWORTET
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DIAGNOSE
Wie wird die McArdle-Krankheit diagnostiziert?
Sobald ein Verdacht auf McArdle besteht, ist der übliche Weg ein Gentest (ein DNA-Test). Zuvor können Sie einen CK-Bluttest, einen Unterarm-Belastungstest zur Feststellung eines fehlenden Laktatanstiegs oder einen Belastungstest auf „zweiten Wind“ machen. Nur noch selten wird heutzutage eine Muskelbiopsie durchgeführt.
Wie viele Menschen haben die McArdle-Krankheit?
Ab 2020 gehen wir davon aus, dass ca. 4.000 bis 5.000 Menschen werden weltweit diagnostiziert. Die Zahl der noch nicht diagnostizierten Personen kann jedoch sehr viel höher sein. Wenn die derzeit beste Schätzung von 1 von 100.000 Betroffenen richtig ist, kann es weltweit etwa 75.000 Fälle geben. Allerdings werden sehr viele von ihnen möglicherweise nie diagnostiziert.
Welche Arten von DNA-/Gentests werden bei McArdle's verwendet?
Es gibt effektiv fünf Stufen relevanter Gentests.
Der Hot-Spot-Test untersucht nur zwei Punkte des PYGM-Gens auf die häufigsten Mutationen bei McArdle.
Die vollständige Sequenzierung des PYGM-Gens sucht nach Mutationen irgendwo auf dem Gen, das für McArdle verantwortlich ist.
Ein Genpanel-Test sucht nach Mutationen an einer beliebigen Stelle einer Reihe von Genen, die für eine Reihe von Erkrankungen verantwortlich sind. Es stehen verschiedene Panels zur Verfügung, die typischerweise 20 bis 100 Bedingungen auf einmal abdecken.
Whole Exome Sequencing (WES) untersucht den Teil des Genoms, der als der wichtigste angesehen wird, und berichtet über alle Mutationen im Exom.
Whole Genome Sequencing (WGS) betrachtet das gesamte Genom und berichtet über Mutationen. Es gibt eine riesige Menge an Daten und deren Analyse kann eine ziemliche Herausforderung sein.
Was sind die verschiedenen Namen für die McArdle-Krankheit?
Myophosphoryalse-Mangel.
Dies ist der genaueste Name, ein Mangel (normalerweise ein vollständiges Fehlen) eines Enzyms, das für die Umwandlung von Muskelglykogen (gespeichertes Kohlenhydrat) in Glukose notwendig ist.
Andere häufig verwendete Namen sind:
Muskelphosphorylasemangel. (Myo = Muskel.)
Muskelglykogen-Phosphorylase-Mangel.
PYGM-Mangel (PYGM ist der Name des Gens, das an McArdle beteiligt ist).
Glykogenspeicherkrankheit Typ V (oder Typ 5).
GSDV (oder GSD5).
Glykoenose Typ V (oder Typ 5).
McArdle-Syndrom (verwendet, bevor die Grundlage der Erkrankung vollständig verstanden wurde).
Wie wird die McArdle-Krankheit vererbt?
Das Vererbungsmuster ist autosomal-rezessiv. Dies bedeutet, dass die Person zwei Kopien des PYGM-Gens mit einer ursächlichen Mutation erbt, eine von ihrem Vater und eine von ihrer Mutter. Die Eltern sind normalerweise Träger und haben selbst keine Symptome. In diesem Fall besteht ein Risiko von 25 %, dass jedes Kind die Krankheit erbt. Wenn tatsächlich ein Elternteil die Krankheit hat und der andere Elternteil Träger ist, beträgt das Risiko 50 %.
In sehr seltenen Fällen, vielleicht Milliarden zu eins, kann eine de-novo (neue) ursächliche Mutation auftreten, in der Schwangerschaft und das Kind kann die Krankheit bekommen, wenn nur ein Elternteil Träger ist.
LABORE
Wie hoch ist der Ausgangswert von Kreatinkinase (CK) bei Menschen mit McArdle?
Mehrere Veröffentlichungen haben berichtet, dass der durchschnittliche Basalwert (dh der Ausgangswert ohne besondere Verletzung) ca. 2.400 IE/l. Das steht im Vergleich zum üblicherweise zitierten Normalbereich von bis zu 190 IE/L. (Beachten Sie, dass einige Länder in anderen Einheiten berichten.)
Sind Leberenzyme bei der McArdle-Krankheit erhöht?
Die Enzyme ALT und AST sind bei Menschen mit McArdle routinemäßig mäßig erhöht. Obwohl sie Leberenzyme genannt werden, werden sie auch bei Muskelschäden freigesetzt. Wenn andere Leberenzyme erhöht sind, sollten diese untersucht werden.
Was verursacht den dunkelroten/braunen Urin?
Dies kann sich zeigen, wenn Sie entweder in einer großen Muskelgruppe viel Schaden anrichten oder weniger Schaden, aber in vielen Muskeln gleichzeitig. Sie wird Myoglobinurie genannt (myo = Muskel, Globin = ein rot gefärbtes Protein, Uria = Urin). (Myoglobin sollte nicht mit Hämoglobin verwechselt werden, das im Blut ebenfalls rot gefärbt ist.) Myoglobin wird aus dem Muskel ins Blut freigesetzt, wenn der Muskel geschädigt ist. Große Mengen an Myoglobin, die die Nieren erreichen, können diese schädigen und blockieren. Wenn das passiert, führt dies zu akutem Nierenversagen (auch bekannt als akutes Nierenversagen – AKI) und ist ein medizinischer Notfall. Es ist eine sehr gute Idee, zu lernen, Aktivitäten gut zu managen, um solche Episoden schwerer Verletzungen zu vermeiden.
EPISODEN
Wann muss ich einen Arzt aufsuchen
Bitte besuchen Sie unsere Seite für medizinische Notfälle. Sie sehen den blauen Abschnitt, der Ihnen Hinweise gibt, wann Sie einen Arzt aufsuchen sollten.
Was ist Rhabdomyolyse?
Rhabdomyolyse ist ein medizinischer Begriff für Muskelabbau. Wenn der Muskel geschädigt ist, gibt er Abbauprodukte in den Blutkreislauf ab. Dies kann durch eine Reihe von Erkrankungen verursacht werden, einschließlich der McArdle-Krankheit, aber auch durch übermäßiges Training, Quetschungen, schwere Dehydration, Drogenkonsum usw.
Rhabdomyolyse wird oft als Kreatinkinase (CK)-Plasmaspiegel von 3.000 IE/l oder höher definiert. Die durchschnittliche CK-Basislinie bei Menschen mit McArdle beträgt etwa 2.400 IE/l, daher müssen viele von uns fast dauerhaft über dem Wert von 3.000 liegen, also fast ständig in Rhabdomyolyse.
Die Rhabdomyolyse hängt nicht vom Auftreten einer Myoglobinurie (dunkelroter/brauner Urin) ab, die oft erst auftritt, wenn Zehntausende von CK-Werten erreicht sind.
McArdle-Patienten, die gelernt haben, gut umzugehen, werden sich wahrscheinlich nie einer Rhabdomyolyse oder Myoglobinurie bewusst, es sei denn, sie werden von Umständen erwischt, die sie zu etwas zwingen, das sie normalerweise vermeiden würden (z. B. vor Gefahr fliehen).
In wissenschaftlichen Veröffentlichungen wird oft berichtet, dass etwa 50 % der Menschen mit McArdle noch nie eine Rhabdomyolyse hatten, aber sie meinen mit ziemlicher Sicherheit, dass sie noch nie eine Myolglobinurie bemerkt haben.
Aufgrund der damit verbundenen Risiken eines akuten Nierenversagens und eines Kompartmentsyndroms sollte eine Rhabdomyolyse so weit wie möglich vermieden werden.
Was ist der Heilungsweg von der Rhabdomyolyse?
Je nach Ausmaß der Muskelschädigung müssen Sie nach der Entlassung aus der ärztlichen Versorgung mindestens ein paar Tage Ruhe haben und den geschädigten Muskel nicht sehr stark beanspruchen, bis er sich vollständig erholt hat. Für eine Weile besteht wahrscheinlich ein erhöhtes Risiko für eine Wiederholungsepisode.
Wenn Ihr Körper heilt, müssen Sie langsam wieder Aktivitäten und Bewegung einführen. Es kann einige Wochen dauern, bis die beschädigten Muskeln wiederhergestellt sind.
Solange Sie für eine Episode umgehend Hilfe suchen, insbesondere wenn Sie ein akutes Nierenversagen haben, gibt es allen Grund, eine vollständige Genesung zu erwarten. Die Nierenfunktion normalisiert sich normalerweise, sobald die Nebenprodukte des Muskelabbaus durchgespült wurden.
Die Muskeln erholen sich sehr gut, wenn auch weniger, wenn wir älter werden. Wiederholte Episoden von schweren Muskelschäden sollten jedoch vermieden werden, da angenommen wird, dass sie kumulative Schäden verursachen, wenn sie über viele Jahre wiederholt werden.
Was ist eine feste Kontraktur?
Eine feste Kontraktur ist eine schwere Form von Krämpfen oder Spasmen, bei denen sich ein Muskel oder eine Muskelgruppe zusammenzieht und sich dann nicht wieder entspannt. Der Muskel wird hart und steif, schwillt an und wird extrem schmerzhaft.
Sie dürfen NICHT versuchen, den Muskel zu zwingen (z. B. versuchen Sie nicht, die Finger einer „Krallenhand“ gewaltsam zu entrollen). Dies kann den Muskel reißen und viel mehr Schaden anrichten. Das Kühlen des betroffenen Muskels, zum Beispiel mit einem Eisbeutel, kann die Entwicklung von Symptomen verlangsamen oder die Genesung unterstützen.
Wenn der Muskel nicht ganz in einer festen Kontraktur ist, sondern nur wund und vergrößert ist, kann eine sehr sanfte Massage helfen, aber stoppen Sie, wenn es wehtut.
Ein Muskel in einer festen Kontraktur ist gefährdet, ein Kompartmentsyndrom zu entwickeln.
Was ist eine feste Kontraktur?
Eine feste Kontraktur ist eine schwere Form von Krämpfen oder Spasmen, bei denen sich ein Muskel oder eine Muskelgruppe zusammenzieht und sich dann nicht wieder entspannt. Der Muskel wird hart und steif, schwillt an und wird extrem schmerzhaft.
Sie dürfen NICHT versuchen, den Muskel zu zwingen (z. B. versuchen Sie nicht, die Finger einer „Krallenhand“ gewaltsam zu entrollen). Dies kann den Muskel reißen und viel mehr Schaden anrichten. Das Kühlen des betroffenen Muskels, zum Beispiel mit einem Eisbeutel, kann die Entwicklung von Symptomen verlangsamen oder die Genesung unterstützen.
Wenn der Muskel nicht ganz in einer festen Kontraktur ist, sondern nur wund und vergrößert ist, kann eine sehr sanfte Massage helfen, aber stoppen Sie, wenn es wehtut.
Ein Muskel in einer festen Kontraktur ist gefährdet, ein Kompartmentsyndrom zu entwickeln.
Was ist das Kompartmentsyndrom?
Bei einer sehr kleinen Anzahl von Menschen hat sich ein sogenanntes „Kompartmentsyndrom“ entwickelt. Dies wird durch eine Muskelschwellung verursacht, die zu einem erhöhten Druck innerhalb der Faszie (starke Membran) um die betroffene Muskelgruppe führt. Unbehandelt kann es den Muskel dauerhaft schädigen und den Kreislauf beeinträchtigen. In der Regel ist ein chirurgischer Eingriff erforderlich, um den Druck mit der Faszie zu entlasten.
Wenn sich eine feste Kontraktur nach etwa 24 Stunden nach Beginn nicht erholt, sollte sie auf ein Kompartmentsyndrom untersucht werden.
ÜBUNG
Ist es möglich, Muskelmasse und Kraft aufzubauen?
Entgegen früherer Annahmen hat sich nun gezeigt, dass Krafttraining (Gewichtheben) bei Menschen mit McArdle-Krankheit möglich ist, mit Vorsicht und vorzugsweise unter der Aufsicht eines Physiotherapeuten oder Personal Trainers mit Erfahrung mit McArdle-Krankheit.
Das Prinzip besteht darin, die unmittelbare ATP-Energie und das Phosphokreatin-System in der Muskelzelle zu nutzen, um eine kurze Sitzung durchzuführen, die etwa 6 bis 10 Sekunden dauert. Sie müssen sich dann in etwa 3 Minuten ausruhen, um diese Systeme zu erholen, aber während dieser Zeit können Sie andere Muskelgruppen trainieren und dann zur ersten Gruppe zurückkehren.
Bitte beachten Sie diese Papiere in unserem Forschungsbereich:
VERWALTUNG
Ist die McArdle-Krankheit fortschreitend?
Der Zustand selbst ist nicht progressiv.
Die Verringerung der aeroben Fitness ist bei weitem der größte Faktor für die Verschlechterung - und das ist, wie schon oft beobachtet, reversibel.
Der Verlust von Muskelmasse steht wahrscheinlich als nächstes an und heutzutage wissen wir, dass dies bei vielen Menschen auch rückgängig gemacht werden kann.
Wiederholtes zu starkes Drücken bei Schmerzen, anstatt zu verlangsamen oder zu pausieren, wird langfristig Muskelschäden aufbauen und die Situation verschlimmern - daher die Kampagnen von IamGSD für eine frühzeitige Diagnose, gute Informationen und Leitlinien für die klinische Praxis.
Altern ist möglicherweise der nächste wichtige Faktor – ältere Körper sind in vielen Dingen weniger gut, insbesondere in der Reparatur.
Mit zunehmendem Alter kann es zu einem höheren Grad an anderen Erkrankungen kommen, die, obwohl sie McArdle wahrscheinlich nicht direkt beeinflussen, die Wirkung deutlicher machen können.
Gibt es Informationen, die ich meinem Hausarzt/Hausarzt geben kann?
Dafür gibt es ein eigens erstelltes Booklet, die 20-seitige „Medizinische Übersicht“. Wir empfehlen Ihnen, Ihrem Arzt eine Kopie zu geben und eine Kopie bei sich zu haben, wenn Sie einen Spezialisten wegen anderer Erkrankungen aufsuchen. I gibt ihnen einen schnellen Überblick über McArdle's und ist so strukturiert, dass sie zu den wichtigsten Punkten geführt werden, die sie benötigen. Sie und Ihr Arzt können die Broschüre online lesen oder als PDF herunterladen. Gehen Sie zu Medizinische Übersicht.
FORSCHUNG
Wer hat die McArdle-Krankheit entdeckt?
Es war Dr. Brian McArdle, der 1951 eine Arbeit veröffentlichte, in der ein Mann beschrieben wurde, der an der heute als McArdle-Krankheit oder Glykogenspeicherkrankheit Typ 5 bekannten Krankheit leidet.
Gibt es eine Behandlung für die McArdle-Krankheit?
Die beste Behandlung ist derzeit die Verbesserung der aeroben Fitness unserer Muskeln durch regelmäßige Bewegung innerhalb unserer Grenzen. Viele Menschen können auch vom Krafttraining profitieren, um Muskelmasse aufzubauen. Beide Ansätze sollten idealerweise von einem erfahrenen Physiotherapeut. Es gibt noch keine medizinische Behandlung.
Welche Forschungen gibt es zur McArdle-Krankheit?
Diese Website hat einen oberen Menüpunkt für „Forschung“, wo Sie Details zu vergangenen und aktuellen Forschungsprojekten finden. Auf unserer Seite „Aktuelle Forschung“ finden Sie Einzelheiten zu aktuellen Studien und einen Link zur Website „ClinicalTrials.gov“, auf der Sie eine Liste relevanter klinischer Studien durchsuchen können.