GSD7 - TARUI
Auch als Muskelphosphofructokinase-Mangel bekannt. Menschen mit Tarui haben fast identische Symptome wie Menschen mit McArdle, erleben jedoch nicht den "second wind“.
Geschätzte weltweit diagnostizierte Fälle: <200.
SCHNELLER ÜBERBLICK
SYMPTOME
Muskelschmerzen und Erschöpfung bei alltäglichen Aktivitäten und Übungen. Kontrakturen mit Rhabdomyolyse. Erhöhte CK-Werte.
SEKUNDÄR
Myoglobinurie, Übelkeit und Erbrechen nach anstrengender Belastung.
BEGINN
Frühe Kindheit, Jugend, spät einsetzend.
BETEILIGT
Skelettmuskulatur.
BEHANDLUNG
Vermeidung
anaerober Aktivitäten. Gesunde, kohlenhydratarme Ernährung.
AUSBLICK
Gut bei Vermeidung anaerober und isometrischer Aktivitäten.
Morbus Tarui wird verursacht durch ein Defizit des PFKM-Gens, das die Synthese der Muskelphosphofructokinase beeinträchtigt.
Die klinischen Merkmale von GSD7 ähneln denen von GSD5 (McArdle), wobei zu Beginn des Trainings stärkere Erschöpfung und Muskelschmerzen auftreten. Da Tarui-Betroffene keine Glukose verwenden können, scheint der "second wind" nicht möglich zu sein. Nach intensiver körperlicher Betätigung kann es zu Übelkeit und Erbrechen kommen. Symptome sind in der Regel schon in der Kindheit offensichtlich. Patienten können eine hämolytische Anämie aufweisen.
Uns sind bisher nur eine Handvoll Fälle mit GSD9d weltweit bekannt, daher ist ein Erfahrungsaustausch für die Betroffenen äußerst schwierig. Wenn Du GSD9d hast, kontaktiere uns bitte, damit wir versuchen können, Menschen miteinander in Kontakt zu bringen.
Literaturhinweise:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK55061/
Uns sind bisher nur eine Handvoll Fälle mit GSD9d weltweit bekannt, daher ist ein Erfahrungsaustausch für die Betroffenen äußerst schwierig. Wenn Du GSD9d hast, kontaktiere uns bitte, damit wir versuchen können, Menschen miteinander in Kontakt zu bringen.
Literaturhinweise:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK55061/
Uns sind bisher nur eine Handvoll Fälle mit GSD9d weltweit bekannt, daher ist ein Erfahrungsaustausch für die Betroffenen äußerst schwierig. Wenn Du GSD9d hast, kontaktiere uns bitte, damit wir versuchen können, Menschen miteinander in Kontakt zu bringen.
Literaturhinweise:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK55061/