GSD7 - TARUI

Auch als Muskelphosphofructokinase-Mangel bekannt. Menschen mit Tarui haben fast identische Symptome wie Menschen mit McArdle, erleben jedoch nicht den "second wind“.
Geschätzte weltweit diagnostizierte Fälle: <200.

SCHNELLER ÜBERBLICK

SYMPTOME

Muskelschmerzen und Erschöpfung bei alltäglichen Aktivitäten und Übungen. Kontrakturen mit Rhabdomyolyse. Erhöhte CK-Werte.

SEKUNDÄR

Myoglobinurie, Übelkeit und Erbrechen nach anstrengender Belastung.

BEGINN

Frühe Kindheit, Jugend, spät einsetzend.

BETEILIGT

Skelettmuskulatur.

BEHANDLUNG

Vermeidung 

anaerober Aktivitäten. Gesunde, kohlenhydratarme Ernährung.

AUSBLICK

Gut bei Vermeidung anaerober und isometrischer Aktivitäten.

Morbus Tarui  wird verursacht durch ein Defizit des PFKM-Gens, das die Synthese der Muskelphosphofructokinase beeinträchtigt.

„Ich hatte kürzlich zwei Notfallbesuche im Krankenhaus. Die Notaufnahme-Mitarbeiter dankten mir, dass ich die Karte mitgebracht hatte, und sagten, sie sei sehr hilfreich . “

Die klinischen Merkmale von GSD7 ähneln denen von GSD5 (McArdle), wobei zu Beginn des Trainings stärkere Erschöpfung und Muskelschmerzen auftreten. Da Tarui-Betroffene keine Glukose verwenden können, scheint der "second wind" nicht möglich zu sein. Nach intensiver körperlicher Betätigung kann es zu Übelkeit und Erbrechen kommen. Symptome sind in der Regel schon in der Kindheit offensichtlich. Patienten können eine hämolytische Anämie aufweisen.