GSD3a - CORI

GSD3a, auch als Debranching-Enzymmangel bekannt, ist eine seltene Krankheit mit unterschiedlichem Schweregrad, die hauptsächlich Leber, Herz und Skelettmuskulatur betrifft.
Geschätzte weltweit diagnostizierte Fälle: <1.000.

SCHNELLER ÜBERBLICK

SYMPTOME

Große Leber, +/-niedriger Blutzucker nach Nüchternzeit bei erhöhten Blutketonwerten, Wachstumsverzögerung bei Kindern; im Alter zunehmende Muskelschwäche, Herzbeteiligung.

SEKUNDÄR

Hyperlipidämie, Osteoporose, Syndrom der polyzystischen Eierstöcke.

BEGINN

Frühe Kindheit bis ins 

Erwachsenenalter

BETEILIGT

Leber, Herz und Skelettmuskulatur.

BEHANDLUNG

Häufige, kohlenhydratarme, eiweißreiche Mahlzeiten, Ergänzung durch Maisstärke, auch nachts, evtl. Nahrungspumpe

AUSBLICK

Variabel, gute Aussichten bei konsequenter Ernährungstherapie

IAMGSD begrüßt die Unterstützung durch Patienten oder Mediziner, um unsere Informationen über diese seltene Muskel-GSD verbessern und erweitern zu können.

ÜBER GSD3 und 3a

GSD3 ist eine Erbkrankheit, die insbesondere in Leber und Muskeln  eine Speicherung von Glykogen verursacht. Die Mutationen im AGL-Gen werden autosomal-rezessiv vererbt. Symptome fallen normalerweise im Säuglingsalter auf, manchmal aber auch erst bei Erwachsenen.

 

Symptome bei GSD3 variieren erheblich, je nach Untertyp - 3a, 3b, 3c und 3d und der Restaktivität des gestörten Enzyms. GSD 3a ist der häufigste Typ (85%) und betrifft sowohl Leber als auch Muskel (Herz- und / oder Skelett). GSD 3b (Leber) betrifft etwa 15% der Betroffenen. GSD3c und 3d sind ultra-selten.

 

Mögliche Krankheitszeichen bei Typ GSD3a:

  • Geschwollener Bauch aufgrund einer vergrößerten Leber. Nimmt im Erwachsenenalter ab, jedoch ist die Entwicklung von Leberzirrhose oder Adenomen möglich.

  • Muskelschwäche ist in der Kindheit normalerweise nicht vorhanden oder minimal, rückt jedoch im dritten oder vierten Lebensjahrzehnt mehr und mehr in den Vordergrund der Beschwerden.

  • Belastungsintoleranz.

  • Probleme bei der Aufrechterhaltung des Blutzuckerspiegels.

  • Wachstumsverzögerung.

  • Herzprobleme, meist in Form verdickter Herzmuskulatur, können auftreten, bleiben im Allgemeinen ohne klinische Bedeutung.

  • Erhöhte Fettwerte im Blut (Hyperlipidämie, Hypercholesterinämie) 

  • Osteoporose/Knochenschwund

  • Polyzistisches Ovarial-Syndrom

DIAGNOSE

Die Bestätigung eines Verdachts auf Glykogenose Typ III erfolgt inzwischen am besten über einen Gentest, für den lediglich etwas Blut oder Speichel benötigt wird. Eine Leber- oder Muskelbiopsie kann somit in der Regel vermieden werden.
Da andere Glykogenose-Typen zum Teil ähnliche Symptome aufweisen, bietet sich ein sogenanntes Gen-Panel an: Bei Einsatz des „Next Generation Sequencing"-Verfahrens können innerhalb weniger Wochen mehrere Gene gleichzeitig untersucht werden. Es sollten sämtliche Glykogenose-relevanten Gene sowie weitere mit Unterzuckerungen in Verbindung stehende Gene eingeschlossen werden. So können auch Mischtypen am besten erkannt werden.

THERAPIE

Derzeit ist das Ziel der Behandlung die Aufrechterhaltung eines normalen Blutzuckerspiegels, wobei dringend die Zufuhr von Kohlenhydraten und vor allem von Einzelzucker begrenzt werden muß, da diese zu vermehrter Speicherung von Glykogen führen. Dies wird durch eine kohlenhydratarme und proteinreiche Ernährung erreicht, ergänzt durch fein dosierte Zugabe von Maisstärke, die in regelmäßigen Abständen eingenommen wird. 

Link

Eine aktuelle Übersicht findest Du auf GeneReviews (englisch):

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26372/

 

Link 

Sehr informativ ist die Website der deutschen Selbsthilfegruppe: 

http://www.glykogenose.de/de/Typen/Glykogenose_Typ_3_-_Morbus_Cori.php

Außerdem die Richtlinien des American College of Medical Genetics (2010):

ACMG-Managementrichtlinien.

DIE ZUKUNFT

Die Prognose für Personen mit GSD3a ist von der Schwere der

Symptome abhängig. Bei konsequenter Einhaltung der Ernährungsrichtlinien gute Erfolge.

ERGEBNISSE DER AUSWIRKUNGSUMFRAGE
GSD3-infographic-thumbnail.png

IamGSD hat auf unserer Website eine globale Online-Umfrage zu GSD3 geteilt. Die Umfrage ist abgeschlossen und viele der Ergebnisse sind in dieser Infografik festgehalten. Die Flaggen repräsentieren die Standorte der Teilnehmer, mit Beiträgen aus der ganzen Welt! Die Studie wurde von Ultragenyx gesponsert und betrieben von  Endpunkt-Ergebnisse. 

Klicken Sie auf die Miniaturansicht der Infografik links, um eine 20 MB große PDF-Datei des Umfrageberichts herunterzuladen.

SOZIALE MEDIEN

Es gibt eine private Facebook- Gruppe für GSD3. Die Mitglieder kommen aus der ganzen Welt, größtenteils aus Großbritannien, Nordamerika und Australien. Eine Gruppe von Betroffenen und Familienmitgliedern, die ihre persönlichen Erfahrungen mit GSD3 austauschen. Die in dieser Gruppe geteilten Informationen ersetzen keine medizinische Beratung.

Hier geht es zur privaten Facebook-Gruppe "Ketotische Glykogenosen Typen 0/III/VI/IX

Referenz

Dagli A, Sentner CP, Weinstein DA. Glykogenspeicherkrankheit Typ III. 2010 Mar 9 [Aktualisiert 2016 Dec 29]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al., Herausgeber. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universität von Washington, Seattle; 1993-2018.