GSD5 - MORBUS MCARDLE

McArdle, auch als Muskelphosphorylase- (oder Myophosphorylase-) Mangel bekannt, war die erste entdeckte metabolische Myopathie.
Geschätzte Fälle weltweit diagnostiziert: 4.000 bis 5.000.

SCHNELLER ÜBERBLICK

SYMPTOME

Muskelschmerzen und Erschöpfung bei alltäglichen Aktivitäten und körperlicher Belastung. 

Kontrakturen mit Rhabdomyolyse. Erhöhte CK-Werte

SEKUNDÄR

Erhöhter Harnsäurespiegel, potentiell Muskelschwund.

BEGINN

Kindheit.

BETEILIGT

Skelettmuskulatur.

BEHANDLUNG

Keine spezifische Therapie. Gesunde Ernährung, 

Gewichtskontrolle, moderates aerobes Training.

AUSBLICK

Gut mit sanften Aerobic-Übungen und nur sehr kurzen anaeroben oder isometrischen Aktivitäten.

McArdle wurde erstmals 1951 in einem Artikel von Dr. Brian McArdle beschrieben: eine seltene Stoffwechselstörung, die bei alltäglichen Aktivitäten und körperlicher Belastung zu Muskelermüdung, Krämpfen und Schmerzen führt. Bei  Fortführung der Aktivität kommt es zu Muskelschäden mit dem Risiko einer Muskelzerstörung (Rhabdomyolyse) und eines möglichen Nierenversagens.

VERSPÄTETE DIAGNOSEN

Die Symptome treten normalerweise im ersten Lebensjahrzehnt auf, die Mehrheit erhält ihre Diagnose erst im dritten oder vierten Jahrzehnt. In fortgeschrittenem Alter leiden viele Betroffene an Muskelschwäche und Muskelparesen, möglicherweise aufgrund von kumulativen Muskelschädigungen oder eines Muskelschwunds aufgrund der Vermeidung von Aktivitäten. Ziel der IamGSD ist eine Senkung des Diagnosealters auf unter 10 Jahre.

 

REGELMÄSSIGES KÖRPERLICHES TRAINING

Wesentlich für McArdle-Betroffene ist ein regelmäßiges aerobes Training, z.B. Wandern. Es werden mindestens 150 Minuten pro Woche empfohlen. Isometrische (statische) und anaerobe Aktivitäten wie das Heben schwerer Gewichte oder das Sprinten sollten nur für wenige Sekunden ausgeübt werden.

AEROBE FITNESS ANPASSEN UND STEIGERN

Eine frühzeitige Diagnose und korrekte Beratung ermöglicht eine allmähliche Anpassung  der Aktivitäten. Erhaltung und Aufbau der aeroben Fitness und eine Gewichtskontrolle, kann sich langfristig positiv auf die Lebensperspektive auswirken.

IM NOTFALL 
KOSTENLOS ONLINE LESEN!

Zwei Bücher zur Unterstützung.

101-tips-german-cover-v1.1.jpg

Tipps für das Leben mit McArdle (deutsch).

Detaillierte Anleitung zum Verständnis und zur Verbesserung der körperlichen Verfassung (englisch).

Siehe die Inhaltsverzeichnisse.

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