PERSÖNLICHE GESCHICHTE VON MUSCLE GSD

Als ich den Anruf von der Mayo-Klinik erhielt, wurde mir gesagt, dass ich eine seltene Krankheit namens Phosphofructokinase-Mangel habe. Die Ärzte wussten nicht viel über die Krankheit, außer dass mir das Enzym fehlt, das Glukose zur Energiegewinnung abbaut. Sie sagten, dass vielleicht 50 Menschen auf der Welt es hatten (es gibt immer noch nur etwa 100 bis 200 diagnostizierte Fälle weltweit), und ich sollte eine proteinreiche Diät versuchen, um die Symptome zu lindern. Sie wünschten mir viel Glück und das war das Ende davon.

Also begann meine Suche, mehr über meine mysteriöse Krankheit herauszufinden.

Muskelschmerzen und Müdigkeit im Kindesalter

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Als Kind war ich ständig von Muskelschmerzen und Müdigkeit geplagt; "Wachsende Schmerzen" wurde mir ständig gesagt. Ich hatte Probleme, mit meinen Freunden Schritt zu halten, egal ob es sich um Gehen, Fahrradfahren, Rollschuhlaufen oder irgendetwas anderes im Zusammenhang mit Ausdauer handelte. Sport war ein Albtraum, besonders in der 6. und 7. Klasse. Ich hatte einen grausamen Sportlehrer, der mir immer sagte, ich sei faul und außer Form. Ich war der einzige, der den Presidential Physical Fitness Test nicht bestanden hat.

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Im Gegensatz zu anderen GSD-Patienten wurde bei mir in meinen 20ern auch eine Autoimmunerkrankung diagnostiziert, die dazu führte, dass sich meine Muskeln und Gelenke extrem entzündeten. Das hat das Bild für mich verwirrt.

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Als Hypochonder bezeichnet

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In meiner Familie nannte mich meine Oma einen Hypochonder und sagte mir, ich solle mich nicht über meine „wachsenden Schmerzen“ beschweren. Niemand nahm mich ernst, selbst als sie sahen, wie ich mich bemühte, mitzuhalten, wenn wir irgendwohin gingen. Als ich fiel, weil meine Beine nachgaben, sagten sie, ich sei ein Klutz! Ich schwieg und sagte kein Wort darüber, wie ich mich fühlte.

Mein erstes Treffen mit einer anderen GSD-Person - Jeremy Michelson, GSD7, in Wales.