PERSÖNLICHE GESCHICHTE VON MUSCLE GSD
MEINE TARUI-KRANKHEITSREISE
Mein Name ist Susan, ich bin 59 Jahre alt und habe GSD7, auch bekannt als Tarui-Krankheit. Im Alter von 34 Jahren wurde ich in der Mayo-Klinik durch Muskelbiopsie diagnostiziert.
Name: Susan Edgerley
Country: USA
GSD: Tarui’s (GSD7)
Diagnosed at age: 34
Age at writing: 59
Date: 02/2020
Als ich den Anruf von der Mayo-Klinik erhielt, wurde mir gesagt, dass ich eine seltene Krankheit namens Phosphofructokinase-Mangel habe. Die Ärzte wussten nicht viel über die Krankheit, außer dass mir das Enzym fehlt, das Glukose zur Energiegewinnung abbaut. Sie sagten, dass vielleicht 50 Menschen auf der Welt es hatten (es gibt immer noch nur etwa 100 bis 200 diagnostizierte Fälle weltweit), und ich sollte eine proteinreiche Diät versuchen, um die Symptome zu lindern. Sie wünschten mir viel Glück und das war das Ende davon.
Also begann meine Suche, mehr über meine mysteriöse Krankheit herauszufinden.
Muskelschmerzen und Müdigkeit im Kindesalter
Als Kind war ich ständig von Muskelschmerzen und Müdigkeit geplagt; "Wachsende Schmerzen" wurde mir ständig gesagt. Ich hatte Probleme, mit meinen Freunden Schritt zu halten, egal ob es sich um Gehen, Fahrradfahren, Rollschuhlaufen oder irgendetwas anderes im Zusammenhang mit Ausdauer handelte. Sport war ein Albtraum, besonders in der 6. und 7. Klasse. Ich hatte einen grausamen Sportlehrer, der mir immer sagte, ich sei faul und außer Form. Ich war der einzige, der den Presidential Physical Fitness Test nicht bestanden hat.
Im Gegensatz zu anderen GSD-Patienten wurde bei mir in meinen 20ern auch eine Autoimmunerkrankung diagnostiziert, die dazu führte, dass sich meine Muskeln und Gelenke extrem entzündeten. Das hat das Bild für mich verwirrt.
Als Hypochonder bezeichnet
In meiner Familie nannte mich meine Oma einen Hypochonder und sagte mir, ich solle mich nicht über meine „wachsenden Schmerzen“ beschweren. Niemand nahm mich ernst, selbst als sie sahen, wie ich mich bemühte, mitzuhalten, wenn wir irgendwohin gingen. Als ich fiel, weil meine Beine nachgaben, sagten sie, ich sei ein Klutz! Ich schwieg und sagte kein Wort darüber, wie ich mich fühlte.
Mein erstes Treffen mit einer anderen GSD-Person - Jeremy Michelson, GSD7, in Wales.
Das einzige, was mir all die Jahre später wirklich in Erinnerung bleibt, ist die Verlegenheit und Schande, die ich empfinde, wenn ich nicht mithalten kann oder wenn ich die Leute auffordere, langsamer zu werden oder zu warten, während ich innehalte und mich ausruhe.
Unterstützende Freunde
Als Teenager hatte ich viele Freunde, die wirklich großartig waren und ich fühlte mich größtenteils normal. Ich besuchte die Florida State University (go NOLES!), Studierte Mode und arbeitete mehrere Jahre in Texas. Ich kehrte dann nach Tampa zurück, wo ich meinen Mann traf und wir unsere Tochter Liz großzogen.
Auf der Suche nach einem erfahrenen Arzt
Nachdem ich diagnostiziert worden war, machte ich mich an die Arbeit, um meine Krankheit im Internet zu erforschen. Es war 1995, also gab es da draußen nicht viele Informationen. Ich hatte das Glück, eine Selbsthilfegruppe zu finden, und durch diese Gruppe erfuhr ich von Dr. Alfred Slonim in New York. Ich habe ein Jahr lang mit meiner Versicherungsgesellschaft gekämpft, aber ich war endlich auf dem Weg nach New York.
In Dr. Slonim fand ich einen einfühlsamen Arzt, der genau zuhörte und verstand, was ich durchmachte. Schließlich konnte ich über die Muskelermüdung sprechen, die Angst, die ich empfand, als ich Treppen oder einen Hügel sah, den ich erklimmen musste. Ich wusste, dass sich meine Beine drehen würden, um zu führen, und meine Muskeln anschwellen würden, bis ich sie nicht mehr biegen konnte. Er verstand nicht nur, er hatte einen Behandlungsplan.
Als er mich 45 Minuten lang auf ein Laufband stellte, um meine Ausdauer zu testen, sagte ich ihm, ich könne nicht so lange laufen, ohne anzuhalten. Er versicherte mir, dass ich mit seinem Plan könnte. Ich habe sehr langsam angefangen und mich hochgearbeitet und konnte 45 Minuten laufen, ohne anzuhalten !! Dr. Slonim und sein Team, darunter ein Ernährungsberater und ein Physiotherapeut, stellten einen Plan zusammen, den ich mit nach Hause nehmen konnte.
Mein Leben hat sich verändert
Wenn ich sage, dass dies das Leben verändert hat, ist das eine Untertreibung. Ich fühlte mich befreit. Wissen ist Macht, und ich hatte jetzt das Wissen, das zu tun, was ich tun musste, um meine Muskeln zu pflegen. Genauso wichtig war es zu wissen, dass ich kein fauler Hypochonder war. Selbst nachdem ich meine Diagnose hatte, wurde mir erst in diesem Moment klar, dass ich mit dieser Krankheit nicht nur ein gutes Leben führen, sondern auch gedeihen kann.
Blättern Sie durch meine Fotos von Familienwanderungen und dem Kurs in Wales.
Mitte der 2000er Jahre wurde ich Andrew Wakelin vorgestellt. Mir wurde gesagt, dass er die Person war, die die Antworten hatte, wenn ich Fragen hatte. Andrew hatte eine Fülle von Kenntnissen und war nie zu beschäftigt, um meine Fragen zu beantworten.
Wanderkurs in Wales
Ich erinnere mich, dass ich über die jährlichen Wanderkurse in Wales gelesen habe, die Andrew organisiert hat, und wie sehr ich gehen wollte. Andrew hat mich wirklich ermutigt, daran teilzunehmen, und erklärt, dass es eine großartige Gelegenheit ist, andere Leute mit GSD5 und GSD7 zu treffen.
Im Sommer 2015 habe ich mich schließlich für den Kurs in Wales entschieden. Ich glaube nicht, dass ich mich jemals normaler gefühlt habe als in dieser Woche. Wir waren eine Gruppe von 10 Menschen unterschiedlichen Alters, die unter einem Dach lebten und unsere Geschichten erzählten, die nur wir verstanden hatten. Wir wanderten verschiedene Wege, forderten uns heraus und hatten eine tolle Zeit.
Am wichtigsten war, dass Andrew mir beigebracht hat, auf meinen Körper zu hören und nicht an meine Grenzen zu gehen, anzuhalten und eine Minute auszuruhen, wenn meine Muskeln müde werden, und wie wichtig es ist, einen zweiten Wind zu bekommen. Ich werde nie die Woche vergessen, die ich in Wales verbracht habe, oder die erstaunlichen Menschen, die ich getroffen habe.
Wanderwege mit meinem Mann
Heute leben mein Mann und ich in Charlotte, North Carolina, wo es so viele malerische Wanderwege und Greenways gibt. Mein Mann Michael ist meine größte Cheerleaderin, wir hatten einige großartige Abenteuer zusammen und freuen uns auf viele weitere.