PERSÖNLICHE GESCHICHTE VON MUSCLE GSD
RADSTUHL ZUM WANDERN
Lucys Mutter Jodie erzählte ihre Geschichte allen Teilnehmern des McArdle's Workshops auf der AGSD-UK-Konferenz im Oktober 2017. Von der Diagnose über ihren Rollstuhl bis zum Gehen in Wales und Fahrradfahren.
Name: Lucy Smith
Country: UK
GSD: McArdle’s (GSD5)
Diagnosed at age: 5
Age at writing: 8
Date: 10/2017
Ich hatte immer den Verdacht, dass etwas nicht stimmte, wenn es um Lucy ging. Sie ging nicht, bis sie 16 Monate alt war, und selbst dann schien es ihr unangenehm zu sein. Sie schlief nie gut und schien permanent zu schreien.
Der Arzt sagte, sie habe eine lockere Hüfte und dies sei wahrscheinlich der Grund für die Verzögerung. Sie hatte eine Weile Physiotherapie und die Dinge begannen sich zu beruhigen. Obwohl sie während dieser Termine Schmerzen zu haben schien, besonders während der Übungen.
Ich kämpfe darum, mit anderen Kindern zu rennen
Es war wahrscheinlich im Alter von 3 Jahren und zu Beginn des Kindergartens, dass ich mehr kleine Dinge bemerkte, wie Lucy, die immer darum kämpfte, mit den anderen Kindern zu rennen. Meistens kam es zu Wutanfällen, weil sie nicht mithalten konnte. Außerdem klagte sie ständig über schmerzende Beine und Arme.
Ich habe mehrmals mit den Ärzten gesprochen, besonders als sie Bauch- und Rückenschmerzen bekam. Bei mehreren Gelegenheiten führten sie es auf Harnwegsinfektionen und wachsende Schmerzen zurück. Meine Tochter hatte in diesem Alter auch Mandeln und Adenoide und sie kam mit dem Anästhetikum nicht gut zurecht.
Ich ging wiederholt zu den Ärzten, weil sie über Beinschmerzen klagte. Schließlich verwiesen sie mich zurück an ihre Physiotherapeutin Claire Parker. Lucy hatte einen Spann für ihre Schuhe, aber sie waren verwirrt, als sich Lucys Knochen normal zu entwickeln schienen.
Probleme beim Beginn der Grundschule
Nicht lange danach begann Lucy mit der Grundschule und wurde automatisch als faules Kind niedergeschlagen. Sehr unwillig und mit ständigen Wutanfällen, wenn sie nicht an Dingen teilnehmen wollte. Das größte Problem waren Sport- und Schulausflüge.
Sie weigerte sich völlig, am Sporttag teilzunehmen und saß die ganze Zeit weinend auf dem Boden. Ihre damalige Lehrerin sagte, dass sie sich nur darüber beschwert habe, dass ihre Beine weh taten, wenn sie es nicht mehr wollte, und führte es darauf zurück, dass die Grundschule so jung und aufmerksamkeitsstark begann.
Kurz danach begannen ihre Nachtepisoden. Lucy wachte schreiend mit schweren Beinkrämpfen auf, bis sie Schwierigkeiten hatte zu stehen. Ich fand das wirklich beunruhigend und riet ihrem Physiotherapeuten und dem Hausarzt, dass dies geschah. Ich glaube nicht, dass sie mir wirklich geglaubt haben und gesagt haben, dass es wachsende Schmerzen geben könnte oder dass sie Nachtangst haben könnte.
Videoaufzeichnung Nachtzeit-Episoden
Zu diesem Zeitpunkt war ich wirklich frustriert. Als sie mit der Schule fortfuhr, wurden die nächtlichen Schmerzen schlimmer. Ich fand jedoch während der Schulferien, dass sie sich beruhigten. Ich habe mich tatsächlich dazu entschlossen, ein paar dieser Episoden zu filmen, weil ich todkrank war, weil ich mich wiederholt hatte und das Gefühl hatte, viel zu übermäßig beschützt zu sein.
Ich habe diese Videos von Lucy mit echtem Schmerz Lucy's Physiotherapeutin gezeigt. Plötzlich war es wie ein Schalter, sie wollten herausfinden, was solch bizarre Reaktionen verursachte. Sie bat einen Berater, sich Lucy anzusehen, und bestellte einige Routineblutungen, um sicherzustellen, dass nichts zugrunde lag, wie zum Beispiel ein Vitaminmangel.
Ich hatte einen Brief, in dem stand, dass das Blut kontaminiert war, da der CK-Wert (Creatine Kinase) etwas über 3000 lag (etwa das 15-fache des oberen Bereichs). Sie brauchten Lucy, um sie zurückzuerobern.
Scrollen Sie durch die Fotos von Lucys Reise.
Neuromuskuläre Überweisung
Nach dem zweiten CK-Test wurde ich sofort ins Gem Center gerufen. Sie dachten, Lucy könnte eine schwere Muskelerkrankung wie Muskeldystrophie haben. Wir wurden an einen Spezialisten im Heartlands Hospital in Birmingham überwiesen und DNA-Tests wurden bestellt.
Wir besuchten Dr. Roper in Heartlands und sie war sich ziemlich sicher, dass Lucy eine Form von Muskeldystrophie hatte. Sie bat mich, Lucy die Erlaubnis zu geben, eine Muskelbiopsie unter verschiedenen Anästhesiebedingungen durchzuführen, nur für den Fall, dass sie eine Muskelerkrankung hatte. Dies war für meinen Mann und mich verheerend, da wir wussten, dass es unabhängig vom Ergebnis nicht gut werden würde.
Wir bekommen die McArdle-Krankheitsdiagnose
Wir haben die Ergebnisse im November 2014 erhalten. Dr. Roper sagte, Lucy sei ein ganz besonderes Mädchen und habe die McArdle-Krankheit (GSD Typ 5). Sie sagte, sie wisse nicht viel über die Krankheit und gab mir einige grundlegende Informationen, die von einer Website namens AGSD-UK gedruckt wurden, sowie eine Überweisung an das Great Ormond Street Hospital in London. Ich hatte das Gefühl, meine ganze Welt würde auseinanderfallen.
Sie sagten jedoch, dass die Nachtepisoden, die sie hat, immer noch seltsam sind, da McArdles keine Probleme verursachen sollten, wenn sie inaktiv sind, aber sie hatten niemanden, mit dem sie sich vergleichen könnten. Sie sagten uns, dass in Großbritannien weniger als 5 Kinder und weltweit weniger als 500 Menschen offiziell diagnostiziert wurden.
Das Ganze erschreckte mich zu Tode, zumal in meinem Leben viele andere schreckliche Dinge passierten. Ich war ein absolutes Wrack, also hat mich diese Diagnose fast gebrochen.
Das Beste, was sie getan haben, war, mir das Informationsblatt zu geben, und ich schickte sofort eine E-Mail an AGSD-UK und bat um Hilfe, da ich Angst hatte. Andrew Wakelin, unser feenhafter Pate, fragte, ob er uns anrufen könne, obwohl es spät in der Nacht sei. Er erklärte, dass der Zustand derzeit nicht heilbar sei, aber mit der richtigen Anleitung behandelt werden könne. Ich weinte buchstäblich meine Augen am Telefon, aber er wurde nie nervös und fuhr buchstäblich fort, mich zu beruhigen und mich zu beruhigen. Er ging sehr detailliert auf den Zustand und die Dinge ein, die er persönlich mit McArdle Disease tun konnte.
Information und ein Vorbild
Andrew hat mir eine Menge Informationen per Post geschickt. Er gab mir auch die E-Mail-Adresse für Dan Chambers 'Mutter Terri in Amerika. Sie ist die McArdle-ite-Supermama und das folgende Foto hat alles für unsere ganze Familie verändert. Lucy hatte ein starkes Vorbild und wollte genau wie Super Dan sein.
Unglaublich, Lucy hat alles auf sich genommen, aber ich hatte ständig Angst, dass sie sich zu sehr anstrengt. Sie bekam einen sehr rosa Rollstuhl ausgestellt, was ein Glücksfall war, da Lucy keine Angst mehr hatte, irgendwohin zu gehen, wo viel gelaufen werden musste, dh im Zoo, beim Einkaufen oder im Park. Lucy konnte anscheinend nicht lange laufen, ohne dass ihre Beine schmerzten. Gelegentlich geriet sie in das, was wir heute als „zweiten Wind“ kennen, und sie überraschte uns und ging ungefähr eine halbe Meile bis eine Meile ohne das gefürchtete „Up, up, up, Mommy“.
Nachdem Lucy ihren Diagnosebrief an die Schule geschickt hatte, wusste sie, dass sie sich während des Sportunterrichts ausruhen und ihren Stuhl für lange Reisen nehmen konnte. Sie ließ sich so viel besser nieder und ihre Schularbeit verbesserte sich massiv. Ich lief regelmäßig Gefahr, sie in eine Blase zu wickeln, da ich es vorzog, dass sie so untätig wie möglich war, um die gruseligen Risiken zu minimieren, von denen ich gehört hatte. Ich weiß jetzt, dass das falsch war.
Lucys erstes McArdle-ite-Event
Lucy nahm 2015 an einer McArdle-ite-Veranstaltung teil und lernte schließlich ihr Idol Dan Chambers kennen. Ich habe unseren feenhaften Paten Andrew Wakelin kennengelernt und war am Ende der Reise so emotional. Lucy fand jede Menge Selbstvertrauen und sie gab ihr einige Tipps zum Trainieren ihrer Muskeln, zum Üben der Technik des „zweiten Windes“ und vielem mehr.
Lucy schaffte es zum ersten Mal, mit Ermutigung alleine einen steilen Hügel zu besteigen, und ich war in Stücke gerissen. Das Foto unten zeigt Lucy, die versucht, auf halber Höhe des Hügels aufzugeben, und Dan saß buchstäblich mit ihr auf der Mitte des Fußwegs, bis sie bereit und zuversichtlich war, es erneut zu versuchen.
Ein großer Faktor war auch das Essen der richtigen Lebensmittel. Bei der McArdle-Veranstaltung lag zur Mittagszeit ein Regenbogen mit Lebensmitteln auf dem Tisch, und dies war Lucys erster Versuch, einen Weg zu finden, um ihr Leben zu verwalten. Für einen Fünfjährigen war dies ein großer Wendepunkt.
Überweisung an einen pädiatrischen Ernährungsberater
Ich sprach mit Dr. Quinlivans Ernährungsberaterin (Great Ormond Street) über Ratschläge zu ihren Lebensmittelportionen. Sie sagte, sie habe sich hauptsächlich mit Erwachsenen befasst und ihren Berater um eine Überweisung an einen Kinderdiätetiker in unserer Nähe gebeten, um allgemeine Ratschläge für eine gesunde Ernährung zu erhalten.
Wir trafen Nishti Ismail in New Cross und Lucy nahm sich einen Moment Zeit für ihre Art. Sie war zuversichtlich, sprudelnd und aufgeregt, Lucy bei der Bewältigung ihres Zustands zu helfen, und freute sich, der Familie dabei zu helfen, gesunde Ernährung als Ganzes einzuführen. Nishti ging weg und recherchierte viel über McArdle's und wir begannen sehr einfach, dh mit Lebensmittelersatz. Wir waren uns einig, dass Ketose zu diesem Zeitpunkt nicht für Lucy geeignet war, waren uns aber einig, dass eine viel kohlenhydratarme, gesunde Ernährung weitaus besser wäre. Lucy liebte Nishtis Methoden und liebte es, Dinge frisch zu kochen, anstatt alles zu kaufen, was fertig aus der Tiefkühlabteilung im Supermarkt gemacht wurde.
Zugegeben, wir hatten ein paar Katastrophen, aber wir fanden diese entzückenden Aktivitäten zur Familienbindung. Lucy entwickelte eine Liebe für Obst und Gemüse und nach ein paar Wochen bemerkten wir große Unterschiede. Lucy war selbstbewusster, glücklicher, bat darum zu gehen und benutzte den Rollstuhl eher als Ruhesitz als als dauerhafte Ergänzung.
Nishti hat dann die gesunde Ernährung mit unserem Lieblingswerkzeug - unseren Händen - vorangetrieben. Dies war so einfach zu befolgen und alles wandelte sich von Gramm und Tassen zu einer Handvoll. Für eine berufstätige Mutter ist es ein sehr schneller Ansatz und perfekt für die geschäftigen Schulmorgen. Lucy hat Diagramme an der Wand, mit denen sie ihre Abendessen einfach messen kann, und sie freut sich, den Leuten sagen zu können, dass sie nicht alles auf ihrem Teller essen muss, wie „Nishti sagt“, sobald sie ihre 123 Handvoll getan hat, hat sie genug. Lucy begann langsam abzunehmen und nimmt viel besser an der Schule teil.
Bewegungs- und Diätmanagement
Seit der Kombination der Trainingsmanagementtechniken und der gesunden Ernährung unserer Familie hat sich unser Leben dramatisch verändert. Ich habe keine Angst mehr, mit Lucy das Haus zu verlassen, und muss Lucy nicht mit Wutanfällen rechtfertigen, weil sie nicht weit laufen kann. Wir müssen nicht länger zusehen, wie unsere Tochter vor Schmerz und Frustration zusammenbricht - leider war das ein regelmäßiges Ereignis geworden.
Als Familie haben wir keine verarbeiteten Lebensmittel mehr als die Norm und experimentieren gerne. Der Besuch von Bauernhöfen und die Auswahl von neuem Obst und Gemüse ist jetzt eher ein wunderbarer Familienausflug als eine lästige Pflicht. Mein Sohn (kein McArdle-ite) ist viel ruhiger und schläft nach zwei Jahren schlafloser Nächte jetzt durch. Lucy hatte 2-3 muskulöse Episoden pro Woche in den Nächten und nur eine Episode alle drei Wochen.
Jetzt so wenige Folgen
Nach 6 Monaten dieses Ansatzes kann Lucy Tag oder Nacht ungefähr alle drei Monate plus eine muskulöse Episode haben. Ihr Rollstuhl wird jetzt zum Trocknen von Socken verwendet und ist normalerweise ein nachträglicher Gedanke. Lucy hat keine extremen Bauchschmerzen mehr und ist nicht von Müdigkeit überwältigt. Sie lernt, dass alles, was sie jetzt in ihrem Leben tut, normal ist und ich lehne es ab, dass jemand das ändert. Ohne das Team, das sie derzeit hinter sich hat, wären wir nicht dort, wo wir heute sind. Ich wünschte nur, alle McArdle-ite-Familien hätten das gleiche.
Zugegeben, Lucy wird ihre Herausforderungen im Leben haben, aber ich weiß, dass sie sie überwinden kann. Sie hat das Glück, so früh diagnostiziert worden zu sein, und die McArdle-ite-Familie ist stärker als je zuvor.
An die Eltern junger McArdle-ites
Der Grund, warum ich Ihnen unsere Geschichte erzähle, ist: Geben Sie nicht auf, glauben Sie nicht, dass es Ihrem Kind niemals gut gehen wird, und denken Sie nicht, dass Ihr Kind niemals glücklich sein wird.
Ohne die Anleitung anderer McArdle-ites und ihrer Mütter wäre Lucy nicht dort, wo sie heute ist. Wir sind alle hier, um uns gegenseitig zu unterstützen, und wir müssen unsere jungen McArdle-ites trainieren, um in Zukunft die besten Vorbilder für andere zu werden.