PERSÖNLICHE GESCHICHTE VON MUSCLE GSD
MEINE GESCHICHTE EINER KARRIERE MIT GSD5
Ich bin Sioned Williams und ich habe ein kleines Mantra, das ich mir ziemlich oft sage, um mich daran zu erinnern, dass das Leben selbst bei McArdle immer noch voller Möglichkeiten ist.
Name: Jeremy Michelson
Country: USA
GSD: Tarui (GSD7)
Diagnosed at age: 18
Age at writing: 24
Date: 08/2018
This patient story is a little different to the usual. It contains Jeremy’s story but he also makes a case for newborn screening through whole genome sequencing. This could readily identify rare conditions promptly after birth.
First published in the Hastings Center Report
Jeremy Michelson, “My Diagnostic Odyssey – A Call to Expand Access to Genomic Testing for the Next Generation,” The Ethics of Sequencing Newborns: Recommendations and Reflections, special report, Hastings Center Report 48, no. 4 (2018): S32-S34. DOI: 10.1002/hast.882.
Wer die Dinge nicht auf den Kopf stellt,
wer keine Gewissheit für Unsicherheit riskiert,
so einem Traum folgen,
diejenigen, die nicht mindestens einmal in ihrem Leben auf fundierte Ratschläge verzichten,
Stirb langsam.
Musik wurde mein Trost
Meine Schwester sagte mir einmal: „Ich erinnere mich, dass unser Arzt sagte, es sei sehr selten, dass Gott ihren Eltern nur für kurze Zeit Kinder verlieh.“ Ich war ein „normales“ Kind, aber ich besuchte Kliniken mit ungelösten Schmerzen, trägen Bewegungen und Krankheit, und dazwischen war ich ein bisschen ein „Charakter“. Ich wurde in der Schule dafür ausgezeichnet, dass ich nicht mit Spielen und Dramen mithalten konnte (wo ich einmal ein Steckenpferd war, auf und ab schaukelte, mich drehte und in Tränen ausbrach). Ich wurde ein Schöpfer, aber mein wahrer Trost war Musik, obwohl das Gehen zu einer Klavierstunde mich atemlos und qualvoll machte. Ich begann mit elf Harfe zu spielen und war glücklich zu üben und liebte die öffentliche Aufführung.
Es fiel mir nicht auf, dass etwas so anderes in mir war, bis ich Mitte Teenager Probleme hatte, mitzuhalten. Ich dachte, die seltsamen Schmerzen, die ich überall bekam, waren einfach, dass ich nicht fit genug war oder eine schlechte Instrumentaltechnik hatte; Also habe ich härter gearbeitet als die meisten anderen (ungefähr vier Stunden am Tag jeweils eine Saite zupfen).
An meinem 17. Geburtstag bekam ich einen alten Van, in dem ich meine Harfe bewegen konnte (Papa hatte nur ein Motorrad). Dies half bei Geselligkeit und Sommermusikkursen, obwohl das Chassis zusammenbrach, als ich einmal 18 Leute in eine Kneipe brachte!
Ich beginne meine Karriere
Nachdem ich erfolgreich durch die Musikhochschule navigiert war, trat ich mit großen Orchestern auf, unterrichtete und nahm für Radio und Fernsehen auf. Ich reiste durch Europa, fuhr mich zu Solo / Duo / Trio-Konzerten, bewegte eine 47-Kilo-Harfe und alle Utensilien, die ein Rezitalist braucht. Ich war auf einem Höhepunkt - dennoch fühlte ich mich immer erschöpft, verkrampft in Armen, Schultern, Händen, Beinen. Aber Adrenalin (oder völliger Wahnsinn!) Und eine totale Liebesbeziehung zur Aufführung erlaubten mir, alles darauf zurückzuführen, zu beschäftigt, zu manisch, zu sehr ein Perfektionist zu sein.
Nach einer Scheidung im Jahr 1988 versuchte ich, meine Fitness zu verbessern. Ich ging zu endlosen Ärzten, alternativen Therapeuten, alles ohne Erfolg. 1990 bekam ich eine führende Position als Principal Harp im BBC Symphony Orchestra, was an den meisten Tagen rund 12 Stunden Arbeit erforderte, Sommer Royal Albert Hall Prom Seasons mit Live-Fernsehen, weltweite Tourneen, und ich war auch noch Solist, machte CDs, redigierte, Inbetriebnahme, Lehre. Der Druck war riesig und ich habe es geliebt.
Blättern Sie mit McArdle's durch einige Fotos des Lebens.
Newborn screening
The universality of newborn screening makes it unique in American health care. As discussed elsewhere in this special report, the screening began in the 1960s with the invention of an assay to detect phenylketonuria. Once the promise of newborn screening was recognized, conditions were added to the screening panel. Until the advent of tandem mass spectrometry (MS/MS), each new condition required the invention of a new test. MS/MS revolutionized newborn screening, but it remains limited. Because MS/MS identifies only those disorders with metabolic correlates in the blood, it overlooks the wide variety of genetic diseases that lack such correlates.
The next technological revolution
We stand at the precipice of the next technological revolution. The advent of exome and genome sequencing has made it possible to detect many hundreds of early-onset disorders with a single test. As we consider whether to expand newborn screening to include genomic testing, we must bear in mind not only issues of cost, sensitivity, and specificity but also the reality that testing could reveal unwanted or distressing information. However, this emergent technology has the potential to confer great benefit when appropriately employed.
Early use of genomic sequencing, in both screening and clinical contexts, could end many kinds of diagnostic odysseys.
Eine Fußnote von IamGSD
Wir glauben, dass die Diagnose vor dem 10. Lebensjahr sehr viel einfacher ist als in einem späteren Alter. Das Teilen mit Freunden ist eine großartige Möglichkeit, uns bei der Bewältigung unserer Erkrankung zu helfen. IamGSD arbeitet daran, beides zur Norm zu machen.
1. See www.iamgsd.org.
2. R. S. Scalco et al., “Misdiagnosis Is an Important Factor for Diagnostic Delay in McArdle Disease,” Neuromuscular Disorders 27, no. 9 (2017): 852-55.
3. Ibid.
4. In the 2017 to 2018 U.S. News and World Report rankings, these four were in the top eleven (U.S. News & World Report and A. McGrath, Best Hospitals, 2018 ed., U.S. News & World Report, 2017). I was a patient at these hospitals between 2002 and 2011.